Zusammenfassung
Hintergrund: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sind Speichererkrankungen, die zu schweren körperlichem
und geistigen Abbau mit Erblindung und Tod führen. Therapeutische Möglichkeiten gibt
es nicht. Eine relativ häufige Vertreterin dieser Erkrankungsgruppe ist die juvenile
neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Spielmeyer-Vogt-Krankheit). Material und Methoden: Ein 6-jähriger Junge wird mit der Überweisungsdiagnose Retinitis pigmentosa insbesondere
aufgrund der Anamnese einer raschen Sehverschlechterung der augenärztlichen Diagnostik
zugeführt. Ergebnisse: Ophthalmologisch zeigte sich eine erhebliche Visusminderung, eine konzentrische Gesichtsfeldeinengung,
nicht mehr nachweisbare Potenziale im Elektroretinogramm sowie eine Schießscheibenmakulopathie.
Die Zusatzdiagnostik zeigte im peripheren Blutausstrich in den Lymphozyten wasserhelle
Vakuolen. Die molekulargenetische Untersuchung wies eine 1 kb umfassende homozygote
Deletion im CLN3-Gen nach und bestätigte die Verdachtsdiagnose einer juvenilen neuronalen
Ceroid-Lipofuszinose. Schlussfolgerungen: Dem Augenarzt kommt eine wichtige Rolle für die frühzeitige Erkennung der juvenilen
neuronalen Ceroid-Lipofuszinose zu.
Abstract
Background: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are storage diseases leading to severe somatic
and mental deterioration with blindness and death. To date, there are no therapeutic
options. Juvenile NCL (JNCL), also known as Batten’s disease, is one of the most prevalent
forms of NCL. Materials and Methods: A 6-year-old boy with the primary diagnosis of retinitis pigmentosa was examined.
The parents reported a rapid deterioration of vision during the past months. In view
of this history, additional, non-ophthalmological diagnostic procedures have been
performed (peripheral blood smear, molecular genetics). Results: The eye examination showed a considerable reduction of visual acuity, a concentric
visual field constriction, an extinguished electroretinogram and a bull’s eye maculopathy.
The peripheral blood smear revealed vacuolated lymphocytes. Molecular genetic investigation
confirmed the diagnosis of juvenile NCL by detecting a homozygous (1-kb deletion of
the CLN3-gene). Conclusions: The ophthalmologist plays a key role for an early diagnosis of juvenile NCL. An early
diagnosis is important for the affected families because only then they can handle
this stroke of fate.
Schlüsselwörter
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose - Spielmeyer-Vogt-Krankheit - JNCL - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- Schießscheibenmakulopathie - Elektroretinogramm
Key words
Neuronal ceroid lipofuscinosis - Batten’s disease - JNCL - cone-rod dystrophy - bull’s
eye maculopathy - electroretinogram
Literatur
klaus.ruether@charite.de
