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Aktuelle Dermatologie 2005; 31(4): 138-143
DOI: 10.1055/s-2005-861265
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© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Die kutanen Porphyrien

Cutaneous PorphyriasE.  Köstler1 , U.  Wollina1
  • 1Hautklinik (Chefarzt: Prof. Dr. med. U. Wollina) am Krankenhaus Dresden-Friedrichstadt, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden, Dresden
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Publication Date:
04 April 2005 (online)

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Zusammenfassung

Die Porphyrien sind Stoffwechselstörungen, denen ein Defekt jeweils eines der Enzyme der Häm- bzw. Porphyrinbiosynthese zugrunde liegt. Sechs der acht Entitäten haben Hautveränderungen, so dass deren Kenntnis diagnostisch wegweisend ist. Die mit schweren Hautveränderungen der freigetragenen Partien einhergehende kongenitale erythropoetische Porphyrie und die klinisch ähnliche hepatoerythropoetische Porphyrie zählen zu den sehr seltenen Erkrankungen. Die erythropoetische Protoporphyrie (Häufigkeit 1 : 100 000) ist in die Differenzialdiagnose akuter Lichtdermatosen stets einzubeziehen. Zur Porphyria cutanea tarda (∼ 1 ‰ der Erwachsenenbevölkerung) gibt es neue Erkenntnisse hinsichtlich auslösender oder begleitender Erkrankungen (HCV, HFE-Gene) und zum differenzierten Einsatz der Aderlass- bzw. Chloroquintherapie. Die hereditäre Koproporphyrie und die Porphyria variegata sind in Deutschland selten und können sowohl PCT-ähnliche Hautveränderungen als auch gastrointestinale Krisen und neuropsychiatrische Symptome aufweisen. Die Diagnose ergibt sich primär aus den Stoffwechselmetaboliten-Konstellationen im Urin, im Stuhl und im Blut.

Abstract

Porphyrias are metabolic disorders caused by defects of enzymes of the hem- or porphyrin synthesis. Six out of the eight known diseases also have cutaneous manifestations which may be of diagnostic relevance. Very rare disorders are congenital erythropoietic porphyria and hepatoerythropoietic porphyria which resemble each other. Both are associated with severe skin lesions in the sun-exposed areas. Erythropoietic protoporphyria (incidence 1 : 100,000) has always to be considered in differential diagnosis of light-induced skin diseases. There are new insights in trigger factors and associated disorders of porphyria cutanea tarda (PCT) (∼ 1 ‰ of the adult population affected) like hepatitis C virus infection or HFE-gene mutations that may have an impact on treatment regimens like phlebotomy and/or chloroquine. Hereditary coproporphyria and porphyria variegata are rare in Germany. They may cause PCT-like skin lesions, neuropsychiatric and gastrointestinal symptoms. The diagnosis of porphyria is primarily based on pattern recognition of metabolites in urine, faeces and blood.

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Prof. Dr. Erich Köstler

Hautklinik am Krankenhaus Dresden-Friedrichstadt, Akademisches Lehrkrankenhaus der TU Dresden

Friedrichstraße 41 · 01067 Dresden

Email: koestler-er@khdf.de

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