Triploidie: Rasche Diagnosestellung anhand der typischen klinisch erhobenen Stigmata eines lebend geborenen extrem kleinen Frühgeborenen

Zusammenfassung

Selten wird ein Kind mit kompletter Triploidie lebend geboren. Durch die Fortschritte der Perinatalmedizin werden jedoch zunehmend auch sehr kleine Frühgeborene versorgt, so dass bei sehr unreifen dysmorphen Frühgeborenen auch an eine Triploidie gedacht werden muss. Wir berichten über das kleinste beschriebene lebend geborene Mädchen von 25 + 5 Schwangerschaftswochen, dessen klinischer Befund die typischen klinischen Stigmata der kompletten Triploidie vom Phänotyp II verdeutlicht. Ziel dieses Fallberichtes ist es, den Kliniker mit Zuhilfenahme des erstellten Bildmaterials, Besprechung des klinischen Verlaufes sowie der verfügbaren Literatur mit dem Syndrom vertraut zu machen. Eine frühzeitige klinische Verdachtsdiagnose, bestätigt durch eine Chromosomenanalyse, hilft dem behandelnden Arzt und den Eltern bei der Überlegung, ob eine gegebenenfalls sinnlose Intensivbehandlung beendet werden kann.

Abstract

A child with complete triploidy is rarely born alive. However, owing to the advances in perinatal medicine even extremely immature preterm infants receive full support in the delivery room and are admitted to the neonatal ICU. Consequently, the clinician may also have to consider the diagnosis of triploidy when faced with a dysmorphic extremely preterm infant. We report here the smallest described live born girl of 25 + 5 weeks of gestational age with typical clinical findings of complete triploidy phenotype II. The aim of the case report is to make the neonatologist aware of this syndrome using photographs of this case as well as discussing the literature available. Prompt clinical diagnosis confirmed by chromosome analysis helps doctors and parents with the decision whether to continue promising or to limit futile life support measures.

chromosomale Aberration - Fetale Wachstumsretardierung - Polyploidie

Chromosome aberration - Fetal growth retardation - Polyploidy

Literatur

• 1 Edwards J H, Yuncken C, Rushton D I, Richards S, Mittwoch U. Three cases of triploidy in man.  Cytogenetics.. 1967;  6 81-104
• 2 Sherard J, Bean C, Bove B, DelDuca V , Jr, Esterly K L, Karcsh H J, Munshi G, Reamer J F, Suazo G, Wilmoth D. et al . Long survival in a 69,XXY triploid male.  Am J Med Genet. 1986;  25 307-12
• 3 Hasegawa T, Harada N, Ikeda K, Ishii T, Hokuto I, Kasai K, Tanaka M, Fukuzawa R, Niikawa N, Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days.  Am J Med Genet. 1999;  87 306-10
• 4 McFadden D E, Kalousek D K. Two different phenotypes of fetuses with chromosomal triploidy: correlation with parental origin of the extra haploid set.  Am J Med Genet. 1991;  38 535-8
• 5 Book J A, Santesson B. Malformation syndrome in man associated with triploidy (69 chromosomes).  Lancet. 1960;  1 858-9
• 6 Saadi A A, Juliar J F, Harm J, Brough A J, Perrin E V, Chen H. Triploidy syndrome. A report on two live-born (69, XXY) and one still-born (69, XXX) infants.  Clin Genet. 1976;  9 43-50
• 7 Fryns J P, van de Kerckhove A, Goddeeris P, van den Berghe H. Unusually long survival in a case of full triploidy of maternal origin.  Hum Genet. 1977;  38 147-55
• 8 Lindor N M, Ney J A, Gaffey T A, Jenkins R B, Thibodeau S N, Dewald G W. A genetic review of complete and partial hydatidiform moles and nonmolar triploidy.  Mayo Clin Proc. 1992;  67 791-9
• 9 Philipp T, Grillenberger K, Separovic E R, Philipp K, Kalousek D K. Effects of triploidy on early human development.  Prenat Diagn. 2004;  24 276-81
• 10 Uchida I A, Freeman V C. Triploidy and chromosomes.  Am J Obstet Gynecol. 1985;  151 65-9
• 11 Baumer A, Balmer D, Binkert F, Schinzel A. Parental origin and mechanisms of formation of triploidy: a study of 25 cases.  Eur J Hum Genet. 2000;  8 911-7
• 12 McFadden D E, Kwong L C, Yam I Y, Langlois S. Parental origin of triploidy in human fetuses: evidence for genomic imprinting.  Hum Genet. 1993;  92 465-9
• 13 Miny P, Koppers B, Dworniczak B, Bogdanova N, Holzgreve W, Tercanli S, Basaran S, Rehder H, Exeler R, Horst J. Parental origin of the extra haploid chromosome set in triploidies diagnosed prenatally.  Am J Med Genet. 1995;  57 102-6
• 14 Dietzsch E, Ramsay M, Christianson A L, Henderson B D, de Ravel T J. Maternal origin of extra haploid set of chromosomes in third trimester triploid fetuses.  Am J Med Genet. 1995;  58 360-4
• 15 Zaragoza M V, Surti U, Redline R W, Millie E, Chakravarti A, Hassold T J. Parental origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortions: predominance of diandry and association with the partial hydatidiform mole.  Am J Hum Genet. 2000;  66 1807-20. Epub 2000 May 5
• 16 Kuster W, Beckmann H, Gebauer H J, Majewski F. [Triploidy in newborn infants].  Monatsschr Kinderheilkd. 1988;  136 210-3
• 17 Silverthorn K G, Houston C S, Newman D E, Wood B J. Radiographic findings in liveborn triploidy.  Pediatr Radiol. 1989;  19 237-41
• 18 Strobel S L, Brandt J T. Abnormal hematologic features in a live-born female infant with triploidy.  Arch Pathol Lab Med. 1985;  109 775-7
• 19 Arvidsson C G, Hamberg H, Johnsson H, Myrdal U, Anneren G, Brun A. A boy with complete triploidy and unusually long survival.  Acta Paediatr Scand. 1986;  75 507-10
• 20 Faix R G, Barr M , Jr, Waterson J R. Triploidy: case report of a live-born male and an ethical dilemma.  Pediatrics. 1984;  74 296-9
• 21 Niemann-Seyde S C, Rehder H, Zoll B. A case of full triploidy (69,XXX) of paternal origin with unusually long survival time.  Clin Genet. 1993;  43 79-82
• 22 Schrocksnadel H, Guggenbichler P, Rhomberg K, Berger H. [Complete triploidy (69,XXX) surviving until the age of 7 months].  Wien Klin Wochenschr. 1982;  94 309-15
• 23 Schwaibold H, Dulisch I, Wittekind C, Voikulescu I, Kiefer G, Bohm N. Triploidy syndrome in a liveborn female.  Teratology. 1990;  42 309-15
• 24 Royston D, Bannigan J. Autopsy findings in two cases of liveborn triploidy (69XXX; 69XXY).  Ir J Med Sci. 1987;  156 101-3
• 25 Smith D W, Jones K L. Smith’s Recognizable patterns of human malformation Kenneth Lyons Jones. Philadelphia [u. a.]; Saunders 1997
• 26 Pettenati M J, Mirkin L D, Goldstein D J. Diploid-triploid mosaicism: report of necropsy findings.  Am J Med Genet. 1986;  24 23-8
• 27 Tharapel A T, Wilroy R S, Martens P R, Holbert J M, Summitt R L. Diploid-triploid mosaicism: delineation of the syndrome.  Ann Genet. 1983;  26 229-33
• 28 Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Recurrent triploidy of maternal origin.  Eur J Hum Genet. 2003;  11 972-4
• 29 Merkel R. Früheuthanasie rechtsethische und strafrechtliche Grundlagen ärztlicher Entscheidungen über Leben und Tod in der Neonatalmedizin. Reinhard Merkel Baden-Baden; Nomos-Verl.-Ges 2001