Triploidie: Rasche Diagnosestellung anhand der typischen klinisch erhobenen Stigmata eines lebend geborenen extrem kleinen Frühgeborenen

Zusammenfassung

Selten wird ein Kind mit kompletter Triploidie lebend geboren. Durch die Fortschritte der Perinatalmedizin werden jedoch zunehmend auch sehr kleine Frühgeborene versorgt, so dass bei sehr unreifen dysmorphen Frühgeborenen auch an eine Triploidie gedacht werden muss. Wir berichten über das kleinste beschriebene lebend geborene Mädchen von 25 + 5 Schwangerschaftswochen, dessen klinischer Befund die typischen klinischen Stigmata der kompletten Triploidie vom Phänotyp II verdeutlicht. Ziel dieses Fallberichtes ist es, den Kliniker mit Zuhilfenahme des erstellten Bildmaterials, Besprechung des klinischen Verlaufes sowie der verfügbaren Literatur mit dem Syndrom vertraut zu machen. Eine frühzeitige klinische Verdachtsdiagnose, bestätigt durch eine Chromosomenanalyse, hilft dem behandelnden Arzt und den Eltern bei der Überlegung, ob eine gegebenenfalls sinnlose Intensivbehandlung beendet werden kann.

Abstract

A child with complete triploidy is rarely born alive. However, owing to the advances in perinatal medicine even extremely immature preterm infants receive full support in the delivery room and are admitted to the neonatal ICU. Consequently, the clinician may also have to consider the diagnosis of triploidy when faced with a dysmorphic extremely preterm infant. We report here the smallest described live born girl of 25 + 5 weeks of gestational age with typical clinical findings of complete triploidy phenotype II. The aim of the case report is to make the neonatologist aware of this syndrome using photographs of this case as well as discussing the literature available. Prompt clinical diagnosis confirmed by chromosome analysis helps doctors and parents with the decision whether to continue promising or to limit futile life support measures.

Schlüsselwörter

chromosomale Aberration - Fetale Wachstumsretardierung - Polyploidie

Key words

Chromosome aberration - Fetal growth retardation - Polyploidy

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