Wenn Zucker krank machen - Maldigestion und metabolische Unverträglichkeiten

Zusammenfassung

Mit der Nahrung aufgenommene Kohlenhydrate (Stärke, Oligo- und Disaccharide) müssen im Darm zu Monosacchariden gespalten werden. Diese können durch spezielle Transporterproteine in die Enterozyten und von dort in die Blutbahn gelangen. Über die Pfortader erreichen die Monosaccharide die Leber, wo sie metabolisiert werden. Die Aufnahme von Zuckern macht immer dann krank, wenn 1. die Spaltung der zuckerspezifischen Hydrolasen (Disaccharidasen) auf Brush-Border-Ebene defekt ist oder 2. der transepitheliale Transport der Einfachzucker gestört ist oder 3. der Metabolisierungsweg in der Leber blockiert ist oder 4. der Transport in das ZNS gestört ist. Klinisch manifestieren sich Digestions- und Absorptionsstörungen mit sauren, z. T. wässrigen Durchfällen, Meteorismus, Bauchschmerzen, im Säuglingsalter auch durch Dehydratation und Gedeihstörung. Die metabolischen Erkrankungen sind durch schwere Leberstörungen mit Transaminasenerhöhung, Cholestase bis zur akuten Leberinsuffizienz mit letalem Ausgang gekennzeichnet. Mit Ausnahme der adulten Form der Hypolaktasie manifestieren sich die verschiedenen Formen mit Einführung des entsprechenden Zuckers in die Ernährung des Säuglings, z. T. also schon in den ersten Lebenstagen. Von den primären genetischen Formen sind sekundäre Formen als Folge einer Mukosaschädigung zu trennen, besonders der sekundäre Disaccharidasemangel, z. B. bei Zöliakie oder nach Gastroenteritis. Diese sekundären Formen können in jedem Alter auftreten, während die primären Formen ein typisches Manifestationsalter aufweisen. Bei einigen Erkrankungen sind Mutationen im Effektorgen identifiziert worden, sodass diese nicht nur über die Messung der (verminderten) Enzymaktivität und über Belastungstests, sondern auch molekulargenetisch diagnostiziert werden können. Die Therapie besteht in der Meidung des entsprechenden Zuckers, die je nach Restaktivität des Enzyms mehr oder weniger streng sein muss. Für den Disaccharidasemangel stehen Ersatzenzyme zur Erleichterung der Diät zur Verfügung.

Abstract

Carbohydrates supplied with the diet (starches, oligo- and disaccharides) must be hydrolysed to monosaccharides in the gut, because monosaccharides are transferred into enterocytes by specific transport proteins and from there onwards into the circulation. Monosaccharides are transported via the portal vein to the liver where they are metabolized further. Sugar intake may cause illness if there are 1. defects or sugar-specific hydrolases (disaccharidases) at the brush border level, or 2. disturbed transepithelial transport of monosaccharides, or 3. defective metabolic pathways in the liver, or 4. defects in the transport into the central nervous system. Disturbances of digestion and absorption present with acid and sometimes watery diarrhoea, meteorism, abdominal pain, in infancy also with dehydratation and failure to thrivee. Metabolic diseases are often characterized by severe liver disease with increased transaminase levels, cholestasis and in some cases acute liver failure with fatal outcome. Except for the adult type of hypolactasia, most inborn defects manifest themselves clinically after introduction of the respective sugar into the diet of the infant, in part already during the first days after birth. In addition to primary genetic sugar intolerancs, there are secondary forms resulting from mucosal damage, such as the secondary disaccharidase deficiency due to celiac disease, gastroenteritis or other causes. These secondary forms may occur at any age, whereas primary forms have a typical age of manifestation. For a number of disorders mutations in the effector genes have been identified, and they can be diagnosed with molecular genetic methods rather than measurements of (reduced) enzyme activity or loading tests. Treatment is based on avoidance of the causative sugars, which may need to be more or less strict depending on factors such as the residual enzyme activity. Supplementation of enzymes is available for patients with disaccharidase deficiency and may ease the dietary treatment.

Schlüsselwörter

Kohlenhydratmalabsorption - Laktasemangel - Galaktosämie - Fruktosemalabsorption - hereditäre Fruktoseintoleranz - Glukose-Transporter-Defekte - Glykogenspeicherkrankheiten

Key words

Carbohydrate malabsorption - lactase deficiency - galactosaemia - fructose malabsorption - hereditary fructose intolerance - glucose transporter defects - glycogen storage diseases

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