PROMM nach Insektenstich in Australien

Zusammenfassung

Die myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Dystrophie, PROMM) ist eine autosomal dominant vererbbare Krankheit mit einer CCTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 3q21 (DM2). Die Häufigkeit des Auftretens entspricht derjenigen der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert), mit einer ähnlichen doch blanderen klinischen Symptomatik und typischerweise proximal betonter muskulärer Schwäche bei fehlender Myatrophie. Die unspezifische Beschwerdesymptomatik kann zu einer verzögerten Diagnosestellung führen. Wir berichten eine Kasuistik, bei der die Diagnose der PROMM durch Zufall nach Insektenstich in Australien gelang.

Abstract

Myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy, PROMM) is a hereditary autosomal dominant disease with a CCTG repeat expansion on the chromosome 3q21 (DM 2). The clinical appearance is supposed to be as frequent as the myotonic dystrophy type 1 (Curschmann Steinert) with similar but less prominent symptoms. Typically proximal muscular impairment but no muscular atrophy occurs. Because of the unspecific and moderate symptoms the diagnosis of myotonic dystrophy type 2 is often delayed. We report a case where diagnosis of PROMM was revealed after an insect bite in Australia.

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