Abstract
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an inherited disorder of squamous epithelium that results in dystrophic scarring of the skin after minor trauma. RDEB is classified into two subtypes: Hallopeau-Siemens (HS) and non-Hallopeau-Siemens (nHS). Although severe scarring of the skin is the most common and obvious complication of the disease, esophageal scarring with formation of long strictures may also develop. Treatment options for esophageal stenosis in patients with RDEB include steroids, hyperalimentation, esophageal dilation and replacement. This report describes a child who was dilated immediately after diagnosis of severe esophageal stenosis subsequent to nHS-RDEB and managed successfully. Endoscopic esophageal balloon dilation under fluoroscopic control was very useful for detecting the region of stenosis and bougienage. The literature on such injuries is reviewed here, and the problems associated with the treatment of children with esophageal stenosis associated with RDEB are discussed.
Résumé
L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB) est un désordre de l'épithélium qui entraîne l'apparition de cicatrices dystrophiques de la peau après des traumatismes mineurs. La RDEB est classifiée en deux sous-types: Hallopeau-Siemens (HS) et nonHallopeau-Siemens (nHS). Quoique les cicatrices cutanées soient la complication la plus habituelle, une des complications particulières de cette maladie est la formation de cicatrices oesophagiennes avec des sténoses. Les options thérapeutiques pour la sténose oesophagienne chez les patients avec l'EBDR sont les corticoïdes, l'hyperalimentation, les dilatations oesophagiennes ou le remplacement oesophagien. Ce rapport décrit le cas d'un enfant qui a été dilaté immédiatement aprés le diagnostic de sténose oesophagienne sévère associé à un nHS-EBDR et traité avec succès. La dilatation oesophagienne endoscopique par ballon sous contrôle radioscopique est très utile pour détecter les limites de la sténose et faire la dilatation. La littérature sur de telles lésions est revue, et les problèmes associés avec le traitement des enfants qui présentent une sténose oesophagienne associée à une RDEB sont discutés.
Resumen
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva (RDEB) es un trastorno heredado del epitelio escamoso que conduce a la cicatriz distrófica de la piel ante traumas menores. La RDEB se clasifica en dos subtipos la Hallopeau-Siemens (HS) y la no Hallopeau-Siemens (nHS). Aunque las retracciones de la piel son las complicaciones más comunes de la enfermedad, puede producirse también estenosis esofágica. Las opciones de tratamiento para ésta son esteroides, alimentación parenteral, dilatación esofágica y sustitución. Este trabajo describe un niño que fue dilatado inmediatmente tras el diagnóstico de estenosis esofágica severa en una nHS-EDDR y que fue tratada con éxito. La dilatación endoscópica con balón bajo control fluoroscópico fue muy útil para detectar la región de la estenosis y la dilatación. Revisamos la literatura sobre tales lesiones y discutimos los problemas asociados a ellas.
Zusammenfassung
Die dystrophe Epidermolysis bullosa (RDEB) ist eine rezessive Erkrankung des Plattenepithels, die nach Minimaltraumen zu dystrophen Narben führt. Die RDEB wird in zwei Untergruppen unterteilt: die Hallopeau-Siemens-Form (HS) und die Nicht-Hallopeau-Siemens-Form (nHS). Obwohl schwere Narbenbildung der Haut die häufigste und unausweichliche Komplikation dieser Erkrankung ist, können sich auch langstreckige Ösophagusstenosen entwickeln. Ihre Behandlung umfasst sowohl die Gabe von Steroiden, eine hyperkalorische Ernährung, Ösophagusbougierungen als auch Ösophagusersatzoperationen. Hier wird ein Kind mit einer schweren Ösophagusstenose bei nHB-RDEB vorgestellt, das erfolgreich bougiert werden konnte. Die endoskopische Ballondilatation des Ösophagus unter fluoroskopischer Kontrolle war sehr hilfreich, um die Stenose zu lokalisieren. Die Literatur zu solch schwierigen Fällen wird vorgestellt und die Behandlung von Kindern mit RDEB und Ösophagusstenose diskutiert.
Key words
Non-Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa - esophageal stenosis - endoscopic esophageal balloon dilation - dysphagia
Mots-clés
Epidermolyse récessive nonHallopeau-Siemens
Palabras clave
Epidermolisis bullosa - estenosis esofágica
Schlüsselwörter
Rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa - Ösophagusstenose - Behandlung
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M.D. Tadao Okada
Department of Pediatric Surgery
Hokkaido University Graduate School of Medicine
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