Cervicothoracic Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor in a 12-Year-Old Girl with Neurofibromatosis Type 1

Abstract

We encountered a 12-year-old girl with neurofibromatosis type 1 (NF1) who developed a low-grade cervicothoracic malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). Computed tomography of the neck showed an elastic firm tumor measuring 7 × 6 × 4 cm and arising from the upper mediastinum. She had no pain or neurological symptoms, but the tumor enlarged to ca. 8 × 8 × 4 cm over the following 7 months. Although we had diagnosed a neurofibroma by preoperative incisional biopsy, the resected tumor showed low-grade MPNST in the central portion of the tumor. In treating a tumor in a patient with NF1, we must recognize that partial biopsies do not necessarily establish a definitive diagnosis and that a growing tumor may indicate malignant transformation.

Résumé

Nous rapportons le cas d'une fille de 12 ans avec une neurofibromatose de type 1 (NF1) qui a développé une tumeur nerveuse maligne cervico-thoracique de bas grade (MPNST). Le scanner du cou a mis en évidence une tumeur mesurant 7 × 5 × 4 cm et atteignant le médiastin supérieur. Elle n'avait aucune douleur ni symptôme neurologique, mais la tumeur a progressivement augmenté de volume durant les 7 mois suivants jusqu'à atteindre les dimensions de 8 × 8 × 4 cm. Bien que nous ayons diagnostiqué un neurofibrome par une biopsie pré-opératoire, la tumeur réséquée montrait une tumeur MPNST de bas garde dans la partie centrale. En traitant une tumeur chez un patient avec une NF1, nous devons reconnaître que les biopsies partielles n'établissent pas nécessairement un diagnostic et qu'une tumeur augmentant de volume indique une transformation maligne.

Resumen

Presentamos una niña de 12 años con neurofibromatosis tipo I (NF I) que desarrolló un tumor cervico torácico maligno de vaina nerviosa periférica (MPNST) de bajo grado. El TAC del cuello mostró un tumor elástico duro que media 7 × 6 × 4 cm. y que procedía del mediastino superior. No tenía dolor o síntomas neurológicos pero el tumor aumentó hasta 8 × 8 × 4 cm. en los 7 meses siguientes. Aunque se había diagnosticado un neurofibroma por biopsia preoperatoria el tumor resecado era un MPNST en su porción central. Al tratar el tumor en un paciente con un NF1 debemos reconocer que las biopsias parciales no establecen necesariamente un diagnostico definitivo y que un tumor que crece puede indicar transformación maligna.

Zusammenfassung

Der Fall eines 12-jährigen Mädchens mit einer Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) wird vorgestellt. Bei dem Kind hat sich ein maligner, zervikothorakaler Nervenscheidentumor mit niedriger Malignitätsstufe (MPNST) entwickelt. Die Computertomographie des Halses zeigte einen festen Tumor, der vom oberen Mediastinum ausging und eine Größe von 7 × 6 × 4 cm aufwies. Das Kind hatte weder Schmerzen noch neurologische Symptome entwickelt, jedoch nahm der Tumor an Größe zu. Im Verlauf von 7 Monaten erreichte er einen Durchmesser von 8 × 8 × 4 cm. Präoperative Biopsien hatten ein Neurofibrom ergeben. Hingegen zeigte der resezierte Tumor ein niedriggradig malignes MPNST im Zentrum der Geschwulst. Aus diesem interessanten Fall kann die Schlussfolgerung gezogen werden, dass bei Patienten mit Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) eine Teilbiopsie nicht den gesamten Tumor repräsentiert und deshalb bösartige Anteile übersehen werden können. Ein wachsender Tumor kann daher eine maligne Transformation darstellen.

Key words

Malignant peripheral nerve sheath tumor - neurofibromatosis

Mots-clés

Tumeur nerveuse périphérique maligne - neurofibromatose

Palabras clave

Tumor maligno de la vaína periférica nervioso - neurofibromatosis

Schlüsselwörter

Maligner Nervenscheidentumor - Neurofibromatose

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