Diagnose: Wernicke-Enzephalopathie bei okulokutanem Albinismus

Zusammenfassung

Die Autoren berichten über einen Patienten, der im Rahmen einer Wernicke-Enzephalopathie neben hirnorganischen Auffälligkeiten und einer Ataxie eine komplexe Augenmotilitätsstörung mit einer internukleären Ophthalmoplegie und einem ausgeprägten unerschöpflichen Blickrichtungsnystagmus beidseits zeigte. Nach einer intravenösen Therapie mit Thiamin remittierten alle Symptome, bis auf den unerschöpflichen Nystagmus. Bei auffällig hellhäutigem und hellhaarigem Phänotyp konnte durch weitere Untersuchungen ein okulokutaner Albinismus diagnostiziert werden. Der Nystagmus ließ sich in einen diesbezüglichen syndromalen Komplex einordnen. Der Fall verdeutlicht die Schwierigkeit und die besondere Notwendigkeit einer differenzierten differenzialdiagnostischen Abklärung bei komplex neuropsychiatrisch erkrankten Patienten.

Abstract

The authors report about a patient with Wernicke's encephalopathy, who presented an internuclear ophthalmoplegia and severe inexaustible nystagmus in addition to an organic psychosyndrome and ataxia. After i. v. treatment with thiamine all symptoms disappeared, except the nystagmus. Since the patient had conspicuously bright skin and hair, further investigations were initiated and lead to the diagnosis of oculocutaneous albinism. Thus, the patient's nystagmus was part of a syndrome of albinism and not due to Wernicke's encephalopathy. This case-report illustrates the importance of a thorough investigation to clarify differential diagnosis.

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