Primärer Coenzym Q10-Mangel bei einem Erwachsenen

Intrazelluläre Lipidakkumulationen sind ein hervorstechendes Merkmal mehrerer metabolischer Myopathien, insbesondere von Defekten der mitochondrialen Fettsäure-ß-Oxidation und der mitochondrialen Atmungskette. Trotz neuer diagnostischer Methoden wie Tandem-MS und molekulargenetischer Analysen werfen viele Patienten immer noch beträchtliche diagnostische und therapeutische Probleme auf.

Ein männlicher Patient entwickelte in seiner 2. Dekade eine langsam progrediente, proximal und beinbetonte Muskelschwäche sowie permanente Myalgien, die sowohl in Ruhe als auch während muskulärer Belastung auftraten. Nach 20-jährigem Krankheitsverlauf betrug seine maximale Gehstrecke nur noch 100m, und er benötigte Opiate zur Behandlung seiner inzwischen unerträglichen Myalgien. Laktatspiegel waren im Serum und im Cerebrum deutlich erhöht (MR-spektroskopie). In der Plasma-Acylcarnitinanalyse lagen Fettsäure-Intermediaten aller Kettenlängen in erhöhter Konzentration vor. Muskelbioptisch fand sich eine schwere Lipidspeichermyopathie. Die Einzelenzymaktivitäten der Atmungskettenkomplexe Cx I-IV waren normal, die kombinierten Aktivitäten Cx I-III und Cx II-III waren dagegen reduziert, was einen Coenzym Q10-Mangel nahe legte. Die Coenzym Q10-Konzentration war in Fibroblasten stark erniedrigt, was die Diagnose eines „primären Coenzym Q10-Mangels“ sicherte. Unter einer Behandlung mit Riboflavin und CoQ stabilisierte sich der Zustand des Patienten zunächst, nach Beendigung der CoQ-Therapie durch den Patienten verschlechterte sich sein Zustand jedoch rasch wieder.

Ein primärer Coenzym Q10-Mangel muss als Ursache einer Lipidspeichermyopathie berücksichtigt werden, da sonst dem Patienten eine wirksame Therapie vorenthalten wird.