Zur pränatalen Diagnostik der Osteogenesis imperfecta

Zusammenfassung

Bericht über die pränatale Ultraschalldiagnostik von Osteogenesis imperfecta des klassischen Typ Ekman Lobstein (Osteopsathyrosis) bei einem Fetus in der 35.SSW. Die ausgeprägte Schalltransparenz der charakteristischen überschlanken langen Röhrenknochen noch vor Auftreten der Schaftfrakturen wird demonstriert. Die Schwierigkeiten bei der Zuordnung des Einzelfalles in die 4 Gruppen der von Sillence getroffenen Einteilung der Osteogenesis imperfecta wird diskutiert, Überlegungen zum geburtshilflichen Management solcher pränatal diagnostizierter Fälle werden angestellt.

Abstract

Report on prenatal sonographic diagnosis of osteogenesis imperfecta of the classical type Ekman Lobstein (osteopsathyrosis) in the 35th week of pregnancy. We could demonstrate the marked penetration of ultrasound through the characteristically very thin long bones even before the occurrence of fractures. Difficulties in attributing our case to one of the four groups of osteogenesis imperfecta according to Sillence are discussed, as well as the obstetrical management of these prenatally diagnosed cases.

Schlüsselwörter

Osteogenesis imperfecta - Typ Ekman Lobstein - Typ III nach Sillence - Pranatale Diagnostik

Key words

Osteogenesis imperfecta - Ekman Lobstein-Typ - Sillence Typ III - Prenatal Diagnosis