Sonographische Diagnose der isolierten Aplasie des Septum pellucidum

Zusammenfassung

Bei der Aplasie des Septum pellucidum han-delt es sich urn eine auch isoliert auftretende Hirnfehlbildung. Sie wird in den gängigen Ultraschall-Lehrbüchern haüfiger beschrieben. Bisher finden in der Literatur jedoch insgesamt nur 12 Fälle dieser Anomalie Erwähnung. Die Aplasie des Septum pellucidum kommt auch vor in Kombination bzw. im Zusammenhang mit komplexen Hirnfehlbildungen wie septo-optic-pituary dysplasia (SOPD, de Morsier), Corpus-callo-sum-Agenesie, Holoprosenzephalie etc. Häufiger wird das Fehlen dieser Struktur als sekundäre Läsion bei progredientem Hydrocephalus internus beobachtet. Die Aplasie des Septum pellucidum ist nach sonographisch morphologischen Kriterien eindeutig eine auch isoliert auftretende Fehlbildung. Ihre Wer-tigkeit und Häufigkeit wird allgemein unterschätzt. lm Kran-kengut eines Pädiatrischen Zentrums mit Neonatologieabtei-lung ist mit einer Häufigkeit von 1 auf I 000 bis 3 000 Schä-delsonographien zu rechnen. Es ist anzunehmen, daß eine größere Anzahl von Fällen im Neugeborenenalter nicht unter-sucht und zum Teil nicht diagnostiziert (übersehen) wird. Die vorliegende Arbeit berücksichtigt seit 1984 sämtliche zum Thema erschienenen Publikationen. Es werden 4 in der Neo-natalzeit diagnostizierte Fälle mit den dazugehörigen sonogra-phischen Dokumenten vorgestellt. Die isolierte Aplasie des Septum pellucidum ist für den informierten Untersucher eine sonographische Blickdiagnose und für den Patienten meist von erheblicher klinischer Bedeutung.

Abstract

Absence of the septum pellucidum may occur as an isolated malformation. Some of the common paediatric ultrasound and radiology textbooks mention this anomaly. However, only 12 case reports have been published so far. Absent septum pellucidum is also seen in combination with other cerebral malformations like septo-optic pituary dysplasia (SOPD, de Morsier), agenesis of corpus callosum, holoprosen-cephaly etc. More often it is seen as a secondary injury due to an increasing internal hydrocephalus. Occurrence of this aplasia and its significance are often underestimated. At a paediatric centre in Germany the anomaly is expected to occur in 1: 1 000 to 1 :3 000 cerebral ultrasound examinations. After a review of the literature four cases are presented. All of them were observed by ultrasound during the neonatal period. Using ultrasonography diagnosis of the isolated absence of septum pellucidum can be easily performed by the experienced physician, and will usually be of eminent relevance for the patient.

Schlüsselwörter

Septum pellucidum - Hirnfehlbildung - Neo-natalsonographie

Key words

Septum pellucidum - Brain malformation - Neonatal-sonography