Pränatale Diagnose der Arnold-Chiari-Malformation Typ II

Zusammenfassung

Im Untersuchungszeitraum 1985-1992 wurden pathologisch-anatomisch bei 22 Feten eine Arnold-Chiari-Malformation (ACM) diagnostiziert. Die schweren Begleitfehlbildungen der betroffenen Feten führten zur Überweisung in unser Zentrum. In zwei Fällen konnte diese Deformität des fetalen Hirnstammes bereits pränatal im Ultraschallbild gesehen werden. Die Pränataldiagnose ist in der Literatur noch nicht beschrieben worden. In einer Synopsis werden zytogene-tische und mikrobiologische Befunde sowie die Begleitfehlbildungen aufgeführt. Diskutiert werden die Pathogenese, die Folgen und postnatale Therapiemöglichkeiten der Erkrankung.

Abstract

During a 7-year-period 22 foetuses with an Arnold-Chiari deformity were diagnosed. The reason for re-ferring to our centre were severe additional malformations. In 2 cases protrusion of the fetal brainstem is documented by sonography prenatally. Prenatal diagnosis of an ACM has not been documented in the literatur. The cytogenetic and micro-biological findings including the additional malformations are presented. Pathogenesis, outcome and treatment options are discussed.

Schlüsselwörter

Arnold-Chiari-Deformität - Pränatale Diagnose - Zerebellum - Wirbelsäule

Key words

Arnold-Chiari-Deformity - Prenatal diagnosis - Cerebellum - Spinal chord