Nachweis und Ausschluß fetaler Entwicklungsstörungen mittels Ultraschallscreening und gezielter Untersuchung - ein Mehrstufenkonzept

Zusammenfassung

Für die pränatale Diagnose fetaler Anomalien (Mißbildungen) mittels Ultraschall wird ein Mehrstufenkonzept vorgestellt. Es integriert in Stufe I das Ultraschallscreening der Mutterschaftsvorsorge unter besonderer Berücksichtigung von Hinweiszeichen für das Vorliegen einer Mißbildung bzw. fetalen Erkrankung. Damit werden erstmals alle Schwangeren erfaßt. Der Umfang der Untersuchung wird definiert. Bei gegebenem Verdacht für eine Entwicklungsstörung ist eine weiterführende Untersuchung in Stufe II vorgesehen. Der technische Rahmen für die im klinischen Bereich etablierte Stufe II wird erläutert. Für Problemfälle verschiedener Art sind hochqualifizierte Ultraschallzentren der Stufe III vorgesehen, die subspezialisiert sein können (z.B. für fetale Echokardiographie). Stufe II und III - je nach Fragestellung erledigen auch die indizierte Ausschlußdiagnostik für spezielle Risikoträgerinnen. Die Bedeutung der “Ultraschallanatomie” inklusive sonoanatomischer Organbefunde im speziellen Fall wird hervorgehoben. Allgemeine und spezielle Gesichtspunkte der Diagnostik werden für Defekte des Neuralrohrs einschließlich Hydrozephalus, Extremitätenfehlbildungen, den Gastrointestinaltrakt, Omphalozelen, das Urogenitalsystem, Chromosomenanomalien u.v.a. diskutiert. Dabei stehen der Zeitpunkt der Diagnosestellung, ihre Spezifität und Verläßlichkeit im Mittelpunkt der Erörterungen. Auf Möglichkeiten der intrauterinen Therapie und/oder extrauterinen Therapieplanung, z.B. durch Wahl des Entbindungszeitpunktes und -modus, wird hingewiesen. Allgemein verbindliche Schlußfolgerungen werden in der Diskussion im wesentlichen aus dem eigenen Erfahrungsmaterial gezogen. Es umfaßt 135 “richtige”, gegenüber 14 “falsch negativen” und 4 - eingeschränkt - “falsch positiven” Diagnosen aus allen Bereichen (UFK Bonn, 1978 - 9/1981). Für die Ausschlußdiagnostik bei Risikoträgerinnen ergaben sich 2 “falsch negative” auf 8 “richtig positive” unter 231 Fällen, die seit Januar 1979 “gezielt” untersucht wurden.

Zusammenfassend läßt sich feststellen, daß durch Realisierung des Mehrstufenkonzeptes für die Ultraschalluntersuchung die Diagnose “grober” Mißbildungen ad hoc aus dem Bereich des Zufalls in den Bereich der Regel überführt werden kann. In der Bundesrepublik Deutschland ist durch Einführung des Ultraschallscreening in die Mutterschaftsvorsorge eine wichtige Voraussetzung bereits gegeben.

Abstract

A multistage concept is introduced for the prenatal diagnosis of foetal anomalies (monsters). This integrates into stage I Ultrasonic Screening as part of the maternity care Programme with particular reference to any signs pointing to a possible foetal monster or diseased condition of the foetus. For the first time this Covers all pregnant women. The extent of the examination is defined. If there is any suspicion of disturbecd development, a continuing examination in stage II is provided for. The technical framework for stage II, which has been established as part of the clinical examinations, is explained. Highly qualified ultrasonic centres of stage III, which can be sub-specialised (e.g. for foetal echocardiography) are provided for various types of problem cases. Stages II and III -depending upon the questions asked, i.e. the problems to be clarified - will also cover the indicated exclusion diagnosis for special high-risk patients. The importance of “ultrasound anatomy” including sono-anatomic Organ findings in specific cases is underlined. General and specific aspects of diagnosis are discussed for defects of the neural tube including hydrocephalus, malformations of the extremities, the gastrointestinal tract, omphaloceles, the urogenital System, chromosome anomalies, etc. Attention is focussed on the time of diagnosis and its specificity and reliability. It is also pointed out in what manner it would be possible to apply intrauterine therapy and/or extrauterine therapy planning, e.g. by the choice of the time and mode of delivery. Conclusions which are generally valid, are drawn in the discussion mainly on the basis of the author.s own experiences. These include 135 “correct” against 14 “false negative” and 4 - conditionally - “false positive” diagnoses from all fields (UFK =University Gynaecological Hospital - Bonn, 1978-9/1981). For exclusion diagnosis in high-risk patients these data include 2 “false negative” to 8 “correct positive” among 231 cases which had been investigated “on target” since January 1979.

Summing up, it can be stated that by realisation of the multistage concept for ultrasonic examination the diagnosis of “major” malformations ad hoc can be transferred from the realm of pure chance into regularity. The introduction of ultrasound Screening as part of maternity care programmes in the Federal Republic has created an essential basis for this transformation.