Neue Erkenntnisse zu neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter

Zusammenfassung

In den vergangenen Jahren wurden einige neurometabolische Erkrankungen, die im Kindesalter zu Retardierung und Epilepsie führen, ätiologisch aufgeklärt. Teilweise wurden auch Behandlungsansätze entwickelt. Sofern charakteristische, meßbare Metabolitveränderungen oder nachweisbare genetische Veränderungen existieren, besteht für diese Erkrankungen nunmehr eine Möglichkeit zur pränatalen Diagnostik. Im folgenden wird auf einige wesentliche „ neue” Erkrankungen eingegangen.

Summary

In recent years the aetiology of several neurometabolic disorders leading to childhood epilepsy and psychomotor retardation has been clarified. Treatment approaches have been developed for some diseases. In some cases measurable metabolite abnormalities in fetal trophoblast or amniotic fluid and cells or mutation analyses are now amenable to prenatal diagnosis. The following article gives an overview of some important „ new diseases”.