Postpoliosyndrom oder monomelische spinale Muskelatrophie?

Summary

A 19-year old male developed within 5 years a slowly progressive and generalised painless atrophy of the foreleg with a club-tip foot. Initially an undefined bone disease was diagnosed. The first neurologic diagnostic procedure led to the tentative diagnosis of post-polio syndrome or chronic asymmetrical spinal muscular atrophy. However, after pathological SSEPs, lumbar magnetic resonance tomography showed a tethered cord syndrome with a huge intraspinal lipoma. Typically, the tethered-cord syndrome is combined with congenital malformations and leads to a conus syndrome with bilateral symptoms. Assuming unilateral symptoms, the lack of pain or vegetative symptoms, isolated atrophy and atypical EMG findings, the diagnosis had been misled.

Zusammenfassung

Ein 19jähriger Patient entwickelt seit dem 14. Lebensjahr eine langsam progrediente generalisierte und schmerzlose Atrophie der gesamten Unterschenkelmuskulatur mit nachfolgendem Spitzklumpfuß. Ursprünglich wurde ein zugrundeliegendes Undefiniertes orthopädisches Krankheitsbild diagnostiziert. Die erstmalige neurologische Abklärung führte zu den Arbeitsdiagnosen Postpoliosyndrom bzw. monomelische spinale Muskelatrophie. Nach pathologischen SSEPs konnte jedoch magnetresonanztomographisch ein Tethered-cord-Syndrom bei großem intraspinalem Lipom diagnostiziert werden. Typischerweise ist das Tethered-cord-Syndrom mit kongenitalen Mißbildungen kombiniert und führt meist zu einer bilateralen Konussymptomatik. Der strenge klinische Einseitigkeit, der rein motorische Befund, fehlende Schmerzen und Blasenstörungen sowie elektromyographische Befunde hatten die Differentialdiagnose in die falsche Richtung gelenkt.