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Aktuelle Neurologie 1994; 21(2): 50-51
DOI: 10.1055/s-2007-1017951
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose

The Bulbospinal Neuronopathy Androgen Receptor Gene Defect is Not Shared by Patients with Amyotrophic Lateral SclerosisA. Danek, G. D. Borasio, Th. N. Witt, W. Kreß1
  • Neurologische Klinik, Ludwig-Maximilians-Universität München (Direktor: Prof. Dr. Th. Brandt)
  • 1Institut für Humangenetik, Universität Würzburg (Direktor: Prof. Dr. H. Höhn)
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Publication Date:
30 January 2008 (online)

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Summary

sed on the hypothesis of androgen receptor dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the CAG-repeat stretch of exon 1 of the androgen receptor gene was analysed in 12 ALS patients, since abnormal length of this repeat is pathogenic for the motoneuron disease of X-linked bulbospinal neuronopathy. Repeat length in all ALS patients was normal. Therefore, a different defect of motoneuron androgen receptors than abnormal CAG-repeat expansion, if present at all, should be responsible for ALS.

Zusammenfassung

Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12 Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt. Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine Normalbefund.