Myoklonien bei Down-Syndrom mit Morbus Alzheimer

Summary

In a 49-year old woman with trisomy 21, besides a progressive dementia of the Alzheimer type frequent myoclonic jerks were a prominent symptom. This was followed by the additional development of “Grand mal” epilepsy. Neurophysiological findings pointed to a cortical reflex myoclonus. Clinical analysis patterns suggested a so-called mini-polymyoclonus of central origin. In the meantime, EEG recordings also reflected findings typical for a subcortical myoclonus. Allowing also for pertinent literature reports, no diverging neurophysiological findings are apparent regarding myoclonic “Petit mal” fits in patients with Alzheimer's disease including or excluding cases of trisomy 21.

Zusammenfassung

Bei einer 49jährigen Patientin mit Trisomie 21 waren neben einer zunehmenden Demenz vom Alzheimer Typ gehäufte Myoklonien zunächst das führende klinische Symptom. In der Folgezeit entwickelte sich zusätzlich ein Grand mal-Anfallsleiden. Die neuro-physiologischen Befunde entsprachen einem kortikalen Reflexmyoklonus. Klinisch bot sich das Bild eines sog. Minipolymyoklonus zentralen Ursprungs. Zwischenzeitlich fanden sich bei EEG-Ableitungen Befunde wie bei einem subkortikalen Myoklonus. Dabei ergeben sich, auch unter Berücksichtigung der Literatur, grundsätzlich keine divergierenden neurophysiologischen Befunde der Myoklonien zwischen Alzheimer-Patienten mit oder ohne Trisomie 21.