Neurofibromatose

Zusammenfassung

Neurofibromatose ist ein Überbegriff für mehrere unabhängige genetische Erkrankungen mit unterschiedlichem klinischen Bild und verschiedenen diagnostischen Kriterien.

Die Neurofibromatose 1 (NF-1) hieß früher Neurofibromatose von Recklinghausen. Ihr Verlauf ist progredient und schwerwiegende Komplikationen, wie das Auftreten eines Neurofibrosarkoms, stehen in keinem Zusammenhang zum sonstigen Ausprägungsgrad.

Die NF-2 ist durch bilaterale Akustikusneurinome gekennzeichnet. Veränderungen an der Haut als Zeichen einer Neurofibromatose sind bei der NF-2 nur gering ausgeprägt. Irishamartome, die Lisch-Knötchen, fehlen. Das NF-1 -Gen ist auf Chromosom 17 lokalisiert, der NF-2-Gen-Defekt liegt auf Chromosom 22.

Eine regelmäßige Kontrolle der Neurofibromatose-Kranken ist erforderlich, um rechtzeitig therapeutische Schritte einleiten zu können.

Summary

Neurofibromatoses are genetic disorders with different clinical manifestations and diagnostic criteria. The most common type is neurofibromatosis 1 or NF-1, previously known as von Recklinghausen's neurofibromatosis. The course of NF-1 is progredient. There is no correlation between the grade of NF-1 and the incidence of complications like neurofibrosarcoma. NF-2 is characterised by bilateral eighth nerve tumours. In NF-2 cutaneous changes are rare and there are no Lisch nodules (iris hamartomas). The NF-1 gene is localised to chromosome 17, and the NF-2 locus is probably on chromosome 22. Regular follow-up examinations of NF-patients and their next of kin are necessary to detect complications and to start adequate therapy well intime.