Zusammenfassung
Neurofibromatose ist ein Überbegriff für mehrere unabhängige genetische Erkrankungen
mit unterschiedlichem klinischen Bild und verschiedenen diagnostischen Kriterien.
Die Neurofibromatose 1 (NF-1) hieß früher Neurofibromatose von Recklinghausen. Ihr
Verlauf ist progredient und schwerwiegende Komplikationen, wie das Auftreten eines
Neurofibrosarkoms, stehen in keinem Zusammenhang zum sonstigen Ausprägungsgrad.
Die NF-2 ist durch bilaterale Akustikusneurinome gekennzeichnet. Veränderungen an
der Haut als Zeichen einer Neurofibromatose sind bei der NF-2 nur gering ausgeprägt.
Irishamartome, die Lisch-Knötchen, fehlen. Das NF-1 -Gen ist auf Chromosom 17 lokalisiert,
der NF-2-Gen-Defekt liegt auf Chromosom 22.
Eine regelmäßige Kontrolle der Neurofibromatose-Kranken ist erforderlich, um rechtzeitig
therapeutische Schritte einleiten zu können.
Summary
Neurofibromatoses are genetic disorders with different clinical manifestations and
diagnostic criteria. The most common type is neurofibromatosis 1 or NF-1, previously
known as von Recklinghausen's neurofibromatosis. The course of NF-1 is progredient.
There is no correlation between the grade of NF-1 and the incidence of complications
like neurofibrosarcoma. NF-2 is characterised by bilateral eighth nerve tumours. In
NF-2 cutaneous changes are rare and there are no Lisch nodules (iris hamartomas).
The NF-1 gene is localised to chromosome 17, and the NF-2 locus is probably on chromosome
22. Regular follow-up examinations of NF-patients and their next of kin are necessary
to detect complications and to start adequate therapy well intime.
