Aktuelle Neurologie 1988; 15(6): 165-170
DOI: 10.1055/s-2007-1020652
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Genetik der Epilepsie - Grundlagen und Beratung

Genetics of Epilepsy - Fundamentals and CounsellingH. Doose
  • Neuropädiatrische Abteilung, Universitätskinderklinik Kiel
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Publikationsdatum:
30. Januar 2008 (online)

Zusammenfassung

Nur ein kleiner Teil epileptischer Erkrankungen ist durch monogen vererbte neurometabolische Störungen bedingt. Die Mehrheit aller genetisch bedingten oder mitbedingten Epilepsien beruht auf einer polygenen Disposition. Das EEG gibt wesentliche Informationen über die genetisch determinierte Anfallsbereitschaft. Vier EEG-Merkmale können als »marker« einer gesteigerten Anfallsbereitschaft gelten. Generalisierte spikes and waves, Photosensibilität, 4-7/s-Rhythmen und benigne fokale sharp waves. Diese Merkmale sind in der Normalpopulation weit verbreitet. Darüber hinaus gibt es weitere genetische Momente, die nicht im EEG zum Ausdruck kommen, wie maternale Effekte und die für frühkindlich bzw. später einsetzende Epilepsien verantwortliche sogenannte A- und B-Disposition. Keiner dieser genetischen Faktoren ist spezifisch für Epilepsie. Jeder ist nur Teil einer komplexen genetischen Konstitution. Nur eine Häufung solcher Anlagefaktoren und die daraus resultierenden additiven Effekte führen im Zusammenwirken mit exogenen pathogenen Faktoren zu einem erhöhten Manifestationsrisiko für Epilepsie. Abschließend werden einige Gesichtspunkte zur genetischen Beratung bei den verschiedenen Formen der Epilepsie erörtert.

Summary

Only a small proportion of epileptic conditions is caused by monogenic inborn errors of metabolism. The vast majority of the epilepsies require models allowing for a polygenic disposition. EEG research contributed important viewpoints to the understanding of the genetically determined convulsive liability. There are four EEG patterns that may be regarded as »markers« of an increased liability: Spikes and waves, photoparoxysmal response, 4-7/s rhythms and benign focal sharp waves. These genetic properties are widespread. Most likely, they reflect polygenic effects, maybe with the exception of benign focal sharp waves. Additionally, there are other genetic factors such as maternal effects and so-called A- and B-liability, predisposing to early-onset and late-onset childhood epilepsies. None of these factors is strictly specific for epilepsy, each one being only a partial aspect of a complex genetic constitution. An increased liability, and, finally, epilepsy, is induced by an accumulation and additive effects of these sets of factors as well as exogenous lesional factors. Finally, principles of genetic counselling in different types of epilepsy are discussed.