Über die Beziehung zwischen elektrischer und mechanischer Myotonie bei Paramyotonia congenita

Zusammenfassung

Eine bisher noch nicht beschriebene Familie mit Paramyotonia congenita wurde klinisch und elektrophysiologisch untersucht. Kühlung des Unterarms führte bei 4 Mitgliedern der Familie zu Muskelsteifigkeit und nachfolgender Schwäche. Die Steifigkeit wurde durch eine lang anhaltende Erschlaffungsstörung nach willkürlicher Kontraktion verursacht. Während der Phase der Steifigkeit bestand zeitweise nur spärliche Aktivität im EMG.

An einer Muskelprobe ließ sich die Erschlaffungsstörung auch unter Bedingungen nachweisen, unter denen die Entstehung von Aktionspotentialen ausgeschlossen ist. Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass eine andere zelluläre Störung, z. B. der Kalzium-Regulation, weit entscheidender die Steifigkeit verursacht als die elektrische Aktivität. In Kälte nahm die Natriumleitfähigkeit der Muskelfasermembranen zu. Dies führte zu Depolarisation und Lähmung der Fasern. Tocainid verhinderte die Auslösung der Kältelähmung und besserte die Muskelsteifigkeit.

Summary

A previously unknown family with Paramyotonia congenita was examined neurologically and electrophysiologically. Cooling of the forearm lead to muscle stiffness and subsequent weakness in four members of the family. During stiffness temporarily sparse EMG activity was recorded.

In biopsied specimens of intercostal muscle, delayed relaxation could be observed even under conditions which exclude the generation of action potentials. These results suggest that another cellular dysfunction is more important for the development of stiffness than electrical activity. In cold environment, sodium conductance of the tested muscle fibres increased and caused depolarisation and paralysis. Tocainide prevented the occurrence of weakness in the cold and reduced the stiffness.