Glykogen- und Lipidspeichermyopathien*

Zusammenfassung

Neben den sehr viel häufigeren Mitaffektionen der Muskulatur im Rahmen endokriner oder metabolischer Grunderkrankungen existieren nach heutiger Kenntnis nur relativ wenige metabolische Myopathien im strengen Sinne. Darunter sind Krankheitsbilder zu verstehen, bei welchen die Stoffwechselstörung in der Muskelfaser selbst lokalisiert ist und meist zu einer mehr oder weniger ausgeprägten vakuolären Myopathie führt. Es handelt sich vor allem um Störungen des Glykogen- bzw. Lipidstoffwechsels mit verschiedenen Enzymdefekten. Die Diagnosestellung ist neben der histologischen Untersuchung von Muskelbiopsien an ergänzende histochemische, ultrastrukturelle und biochemische Techniken gebunden.

Summary

While muscular lesions in endocrine or metabolic diseases are fairly common, primary metabolic myopathies are rare. In these, the metabolic defect is in the muscle fibre itself, which assumes a vacuolate appearance. In the majority of these myopathies there is an abnormality of the glycogen or fat metabolism due to the absence of a specific enzyme. The diagnostic procedure requires histochemical, ultrastructural and biochemical techniques in addition to the histological examination of the muscle.