Ein Fall von Adrenoleukodystrophie (ALD) beim weiblichen Geschlecht?

Zusammenfassung

Die Kombination von Nebennierenrindeninsuffizienz (M. Addison) und Leukodystrophie wird unter der zusammenfassenden Diagnose Adrenoleukodystrophie (ALD) X-gebunden rezessiv vererbt. Wie die Literatur zeigt, trifft sie normalerweise nur männliche Patienten. In vorliegender Kasuistik wird u. W. erstmals die Erkrankung eines Mädchens beschrieben. Man darf annehmen, dass es sich hier um die erste Heterozygote handelte, die typische klinische Symptome der ALD manifestiert.

Summary

The combination of adrenal insufficiency (Addison's disease) and leukodystrophy is known as adrenoleukodystrophy (ALD), which is transmitted as a sex-linked recessive trait. The literature shows that normally this disease occurs in males only. The following report is to our knowledge the first to describe this disease in a girl, apparently the first heterozygote with typical clinical manifestations of ALD.