Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe): Kasuistischer Bericht über einen adulten Fall von Saure-Maltase-Mangel mit myopathischem Syndrom

Zusammenfassung

Fallbericht über eine 37jährige Patientin mit Saure-Maltase-Mangel (Morbus Pompe) und Glykogenspeichermyopathie. Zur exakten diagnostischen Einordnung und den sich daraus ergebenden prognostischen Beurteilungsmöglichkeiten sollte bei der muskelbioptischen Abklärung immer auch histochemisch nach einer Glykogenspeicherung gesucht und eine biochemische Untersuchung zur Erfassung des Enzymdefektes angeschlossen werden.

Summary

Case history of acid maltase deficiency and glycogen storage myopathy in a 37-year-old female patient. For accurate diagnostic classification and hence optimal prognosis, muscle biopsy should ideally include histochemical examination for glycogen storage and biochemical tests to identify the enzyme defect.