Das klinische und morphologische Spektrum mitochondrialer Myopathien

Zusammenfassung

Das außerordentlich variable klinische und morphologische Spektrum der mitochondrialen Myopathien, dargestellt an 3 jugendlichen und 4 erwachsenen Patienten beiderlei Geschlechts, zeigt, dass es derzeit unmöglich ist, mitochondriale Myopathien, die durch elektronenmikroskopisch anomal strukturierte Mitochondrien in der quergestreiften Muskelfaser gekennzeichnet sind, adäquat nosologisch zu klassifizieren. Um dies zu erreichen, ist in Zukunft neben dem ganzen zur Zeit verfügbaren Spektrum an Untersuchungen, besonders auch laborchemischer Art, eine exakte Korrelation der für mitochondriale Myopathien biochemisch relevanten Parameter, die an der Muskelbiopsie des einzelnen Patienten gewonnen werden, notwendig.

Summary

The variable clinical and morphologial spectrum of mitochondrial myopathies, morphologically marked by ultrastructurally abnormal mitochondria in striated muscle fibers, is demonstrated in three adolescent and four adult patients of both sexes. It is at present impossible to procure an adequate nosological classification. To achieve a future precise classification will require exact correlation of all presently available investigative procedures along with biochemically pertinent parameters obtained by assaying muscle biopsies of individual patients afflicted with mitochondrial myopathies.