Pränataldiagnose einer Diastematomyelie und „tethered cord” - ein Fallbericht mit Literaturübersicht

Zusammenfassung

Die Diastematomyelie ist eine seltene Form der okkulten Rückenmarkspaltbildungen. Es kommt hierbei zu einer sagittalen Spaltbildung, bei der das Rückenmark durch einen knöchernen oder bindegewebigen Sporn getrennt ist. Die Diastematomyelie geht gehäuft mit anderen Fehlbildungen einher, wie einer Spina bifida, Skoliose, viszeralen Fehlbildungen oder Anomalien der darüber liegenden Haut. Die pränatale Diagnostik umfasst primär den fetalen Ultraschall, ergänzend eine fetale Magnetresonanztomografie (MRT). Wir berichten über die pränatale Diagnose einer Diastematomyelie im Routineultraschall der 23. SSW mit Bestätigung in der fetalen MRT. Nach einer Spontangeburt am Termin ist die bisherige neurologische Entwicklung unauffällig. Die Pränataldiagnose einer Diastematomyelie ist anspruchsvoll. Aufgrund nur weniger publizierter Fälle werden das Management und die Prognose kontrovers diskutiert. Betroffene Feten scheinen von einer frühen Diagnose zu profitieren, die eine operative Intervention vor der Ausbildung neurologischer Folgeerscheinungen ermöglicht.

Abstract

Diastematomyelia is a rare form of occult spinal dysraphism. It is characterized by longitudinal clefting and separating of the spinal cord by a bony or fibrous spur. Diastematomyelia is associated with other anomalies, i. e. spina bifida, scoliosis, visceral malformations or anomalies of the overlying skin. Prenatal diagnosis is based on fetal ultrasound supplemented by fetal MRI. We present a case of diastematomyelia and prenatal diagnosis in the 23rd gestational week using routine ultrasound scanning and confirmation by fetal MRI. After vaginal delivery at term, the child’s development is normal. Prenatal diagnosis of isolated diastematomyelia is challenging. Management and prognosis are still controversial as only few cases have been reported. Affected fetuses might benefit from early diagnosis enabling surgical intervention before the development of neurological sequelae.

Key words

MR imaging - ultrasound - diastematomyelia - tethered cord - prenatal diagnosis

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