Die pränatale Detektion der Trisomien 13, 18 und 21: Vergleich des Advanced First Trimester Screenings (AFS)® mit dem Ersttrimester-Screening nach Nicolaides

Zusammenfassung

Einleitung: Das maternale Hintergrundrisiko stellt als definiertes Basisrisiko die gewichtigste Einflussgröße in der Gesamtkalkulation des Ersttrimester-Screenings nach Nicolaides dar. In der täglichen Anwendung weichen die erstellten Risikoabschätzungen für eine Trisomie 13, 18 und 21 jedoch vielfach von den klinisch-praktischen Erfahrungswerten ab. Eine neuartige Kalkulationsstrategie bietet der Algorithmus „Advanced First Trimester Screening (AFS)®”, welcher eine Berücksichtigung des maternalen Hintergrundrisikos explizit ausschließt. Das Ziel der vorliegenden Studie war die Analyse der Testperformance-Parameter des Ersttrimester-Screenings nach Nicolaides im Vergleich mit der Testleistung des AFS®-Algorithmus. Material und Methoden: An der Medizinischen Hochschule Hannover fanden 2743 kombiniert sonografisch-biochemische Screeninguntersuchungen im Ersttrimester (11 + 0 bis 13 + 6 Schwangerschaftswoche) statt. Die Risikokalkulation nach Nicolaides anhand des klassischen und des spezifischen Algorithmus der Software ViewPoint-PIA Fetal Database (PIA)® erfolgte hierbei prospektiv. Die Risikokalkulation anhand des AFS®-Algorithmus wurde in einem zweiten Schritt retrospektiv durchgeführt. Ergebnisse: In der untersuchten Studienpopulation traten sieben Trisomie-21-Fälle, zwei Trisomie-18-Fälle und ein Trisomie-13-Fall auf. Der AFS®-Algorithmus resultierte in Hinblick auf Sensitivität (80 %), Falsch-Negativ-Rate (20 %) und negativen Vorhersagewert (99,9 %) gleichwertig zum PIA®-Algorithmus. Mit einer Spezifität von 97,01 %, einer Falsch-Positiv-Rate von 2,99 % und einem positiven Vorhersagewert von 11,76 % zeigte sich der AFS®-Algorithmus gegenüber dem PIA®-Algorithmus (96,06 %, 3,94 % und 9,20 %) jedoch deutlich überlegen. Diskussion: Die Kalkulation anhand AFS® generierte eine exaktere Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und 21. Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie kann folglich die Empfehlung ausgesprochen werden, das Testverhalten dieses viel versprechenden Algorithmus in groß angelegten, prospektiven Studien zu untersuchen, um über eine Einführung dieser neuartigen Teststrategie entscheiden zu können.

Abstract

Purpose: As a defined basic risk, the maternal background risk represents the most important influencing factor in the First Trimester Screening according to Nicolaides. However, the generated risk estimations often deviate from the observed clinical-practical values. The aims of this study were to perform a test performance analysis of the first trimester screening according to Nicolaides and its comparison with the novel “Advanced First Trimester Screening (AFS)®” algorithm, which explicitly excludes the maternal background risk. Material and Methods: At the Medical University of Hannover 2 743 pregnancies at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation underwent a combined ultrasonographic and biochemical First Trimester Screening. In a prospective approach, the risk calculation according to Nicolaides was performed with both the classic and the specific algorithm of the “ViewPoint-PIA Fetal database (PIA)®” software. The risk calculation with the AFS® algorithm was carried out in a retrospective approach. Results: The observed study population included seven cases of trisomy 21, two cases of trisomy 18, and one case of trisomy 13. Both the PIA® and the AFS® algorithm reached a sensitivity of 80 %, a false negative rate of 20 %, and a negative prediction value of 99.9 %. However, with a specificity of 97.01 %, a false positive rate of 2.99 %, and a positive prediction value of 11.76 % the AFS® algorithm showed a better test performance than the PIA® algorithm (96.06 %, 3.94 %, and 9.20 % respectively). Conclusions: The calculation with AFS® generated more precise risk estimations for trisomy 13, 18, and 21. An examination in large, prospective studies may be recommended to consider an introduction of this novel test strategy.

Ersttrimester-Screening - Advanced-First-Trimester-Screening - Trisomie 13 - Trisomie 18 - Trisomie 21 - Downsyndrom

first trimester screening - advanced first trimester screening - trisomy 13 - trisomy 18 - trisomy 21 - Down's syndrome

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