Mitochondrial DNA (mtDNA) A 3243G Mutation Associated with an Annular Perimacular Retinal Atrophy

Zusammenfassung

Hintergrund: Eine Punktmutation der mitochondrialen DNA ist assoziiert mit dem MIDD Syndrom (maternally inherited diabetes, deafness), mit dem MELAS Syndrom (Myopathie, Enzephalitis, Laktischer Azidose, Schlaganfall), Herz-, Magen-Darm-, endokriner und exokrinen Störungen. Wir berichten hier über eine besondere Makulopathie in zwei Patienten mit einer mtDNA 3243 Mutation. Anamnese und Befund: Fall 1: Eine 40-jährige asymptomatische Patientin wurde auf Diabetes untersucht. Sehschärfe war 10 / 10 in beiden Augen. Fall 2: Eine 54-jährige Patientin mit Taubheit und Diabetes litt unter Sehverlust. Sehschärfe war 6 / 10 für das rechte und 0,5 / 10 für das linke Auge. Beide Patientinnen präsentierten eine chorioretinale ringförmige Atrophie. Fall 1 wurde über 15 Jahre nachuntersucht und präsentierte ein langsames und gemäßigtes Fortschreiten der Makulopathie mit einem Sehverlust auf 6 / 10 beidseits, begleitet von einem gemäßigt behinderndem ringförmigen Skotom. Die Patientin 2 hatte keine weitere Nachuntersuchung. Therapie und Verlauf: Keine. Schlussfolgerung: Beide Patientinnen präsentierten eine perimakuläre ringförmige Netzhautatrophie. Patienten mit einer 3243 Mutation sollten auf eine Makulopathie untersucht werden, selbst bei asymptomatischem Status. Umgekehrt sollte das Vorliegen einer solchen geografischen Makulopathie auf die Möglichkeit einer Punktmutation des Lokus 3243 der mitochondrialen DNA - besonders bei gleichzeitigem Diabetes mellitus und/oder Taubheit - hindeuten.

Abstract

Background: A point mutation at the locus 3243 of the mitonchondrial DNA (mtDNA) is associated with either the MIDD syndrome (maternally inherited diabetes, deafness), the MELAS syndrome (myopathy, encephalitis, lactic acidosis, stroke) or cardiac, digestive, endocrine or exocrine dysfunctions. We report a peculiar maculopathy in two patients with an mtDNA 3243 mutation. History and Signs: Case 1: A visually asymptomatic 40-year-old woman was examined for screening of diabetic retinopathy. Visual acuity was 10 / 10 in both eyes. Case 2: A 54-year-old woman with deafness and diabetes complained of visual loss. Visual acuity was 6 / 10 for the right eye and 0.5 / 10 for the left eye. Both patients exhibited a chorioretinal areolar atrophy. Case 1 was followed over 15 years and exhibited a slow progression of the maculopathy with moderate loss of visual acuity to 6 / 10 in both eyes, but marked handicap from the annular scotoma. Therapy and Outcome: None. Conclusion: Both patients presented a perimacular annular retinal atrophy. Patients harbouring mtDNA 3243 mutation should be examined for the presence of a maculopathy, even if they are asymptomatic. Conversely, the finding of such a geographic maculopathy should suggest the possibility of a point mutation at the locus 3243 of the mitochondrial DNA, especially in the presences of diabetes mellitus and/or deafness.

Schlüsselwörter

MtDNA - 3243 Punktmutation - Makula

Key words

MtDNA - point mutation 3243 - macular atrophy

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