Familiärer partieller Pyruvatdehydrogenase-Mangel

Zusammenfassung

In einer türkischen Familie wurde bei 2 lebenden Kindern ein Pyruvatdehydrogenasemangel und bei einem verstorbenen Kind eine Laktatazidose nachgewiesen. 2 weitere Kinder verstarben unter dem Bild einer therapieresistenten metabolischen Azidose ohne erkennbare Ursachen. Die Voraussetzungen zur Entstehung einer Laktatazidose werden am Beispiel des Pyruvatdehydrogenasemangel dargestellt. Das Ausmaß der verbliebenen Aktivität bei einem Pyruvatdehydrogenasemangel bestimmt die klinische Symptomatik und den Krankheitsverlauf, der durch zusätzliche Komplikationen und verschiedene Therapieversuche unterschiedlich beeinflußt werden kann.

Abstract

Pyruvic dehydrogenase deficiency was found in two living children of a Turkish family, whereas lactate acidosis was found in a dead child. Two further children died with a pattern of a therapy-refractory metabolic acidosis without any recognisable cause. The prerequisites for the creation of lactate acidosis are demonstrated by the example of pyruvic dehydrogenase deficiency. The extent of remaining activity in case of peruvic dehydrogenase deficiency determines the pattern of clinical signs and the course of the disease which can be influenced to a varying degree by additional complications and different attempts at treatment.

Publication History

Publication Date:
13 March 2008 (online)