Diagnostik und Management erblicher Optikusatrophien und Netzhautdegenerationen

Erbliche Optikusatrophien und Netzhautdegenerationen sind selten, sodass sich Routine im Umgang mit den Patienten außerhalb von Zentren kaum einstellen kann. Die Häufigkeit von erblichen Netzhautdegenerationen wird auf 1 : 3 000 geschätzt, die erblichen Optikusatrophien sind erheblich seltener. Die beiden Erkrankungsgruppen – erbliche Optikusatrophien und Netzhautdegenerationen – unterscheiden sich klinisch z. T. deutlich und sind in sich heterogen. Entscheidend ist jedoch für alle Erkrankungen aus diesem Bereich, aufgrund der Anamnese und der klinischen Befunde an sie zu denken, sie klinisch korrekt einzuordnen und – wenn möglich – die Diagnose durch eine molekulargenetische Untersuchung zu sichern.

Der Beitrag verfolgt somit die folgenden Ziele:

Beschreibung der wichtigsten erblichen Optikusatrophien, Darstellung der Symptomatik der wichtigsten erblichen Netzhautdegenerationen, Vorschläge für eine rationelle Diagnostik, Hinweise für die Betreuung der Patienten.

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