Familial Aspects of Hirschsprung's Disease

Abstract

Twenty-eight of 370 patients (14 families) treated for Hirschsprung's disease (HD) over a 34 year period had a family member with histologically proven HD. These 14 represented 4 % of the 351 families: more than one affected child per family in 10 (2.8 %) and both parent and child in 2 families. Neuronal intestinal dysplasia (NID) in a parent was associated with total colonic aganglionosis in two siblings of one family which suggests a similar genetic inheritance pattern to HD.

Aganglionosis extended beyond the rectosigmoid in 61 % of the familial group as opposed to 27 % of the non-familial group. A significantly higher number of total colonic aganglionosis (TCA) was noted in those with a family history; 11 out of 28 (39 %) as opposed to 19 out of 342 (5.6%) without a family history (p<0.001). Fifty percent of males with TCA had a family history but in only 2 cases was this transmitted through a female sibling.

Although no significant difference was noted between male and female probands, a three times higher incidence of familial occurrence was noted in females with rectosigmoid disease than in males. Progression of length of segment in succeeding generations was noted in two families. Associated anomalies occurred in 16 % without familial occurrence and 11 % of the familial group.

Zusammenfassung

28 von 370 Patienten (14 Familien), die über 34 Jahre wegen eines M. Hirschsprung behandelt wurden, hatten ein Familienmitglied mit histologisch gesichertem M. Hirschsprung. Diese 14 Familien stellen 4 % von 351 dar: mehr als ein Kind pro Familie war in 10 (2,8 %) und beide, Eltern und Kind, waren in zwei Familien betroffen.

Bei neuronaler intestinaler Dysplasie eines Eltemteils fand sich bei zwei Nachkommen einer Familie eine totale Aganglionose des Kolons; dies deutet ein ähnliches Vererbungsmuster wie beim M. Hirschsprung an.

Eine ausgedehnte Aganglionose über das Rektosigmoid hinaus konnte bei 61 % der familienabhängigen Gruppe gesehen werden, im Gegensatz dazu bei nur 27 % der familienunabhängigen Gruppe. In den Fällen mit Familienanamnese fand sich eine signifikant höhere Zahl von totaler Aganglionose des Kolons (11 von 28 mit Familienanamnese [39 %] im Gegensatz zu 19 von 342 ohne Familienanamnese [5,6 %], [p<0,001]).

50 % der männlichen Patienten mit totaler Aganglionose des Kolons hatten eine positive Familienanamnese, aber nur in zwei Fällen traf dies auf weibliche Patienten zu.

Obwohl kein signifikanter Unterschied zwischen männlichen und weiblichen Patienten festgestellt werden konnte, war die Inzidenz des familiären Vorkommens bei weiblichen Patienten mit Rektosigmoiderkrankung um ein Dreifaches erhöht.

Bei zwei Familien war eine Längenprogression des befallenen Segmentes in nachfolgenden Generationen zu beobachten.

Assoziierte Anomalien kamen in 16 % ohne und in 11 % mit familiärer Anamnese vor.

Key words

Hirschsprung's disease - Familial - Genetic

Schlüsselwörter

Morbus Hirschsprung - Megacolon congenitum - NID - Familiäre Häufung