Screening of patients with Turner Syndrome for

Ingrid Vlasak; Engelbert Plöchl; Gabriela Kronberger; Eva Bergendi; Olaf Rittinger; Monika Hagemann; Klaus Schmitt; Peter Blümel; Josef Glatzl; György Fekete; Magda Kadrnka-Lovrencic; Martin Borkenstein; Gabriele Häusler; Herwig Frisch

doi:10.1055/s-2008-1043759

Klin Padiatr 1999; 211(1): 30-34
DOI: 10.1055/s-2008-1043759

Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism

Screening von Patienten mit Turner-Syndrom auf ein ,,verborgenes" Y-MosaikIngrid Vlasak¹ , Engelbert Plöchl¹ , Gabriela Kronberger¹ , Eva Bergendi¹ , Olaf Rittinger¹ , Monika Hagemann² , Klaus Schmitt³ , Peter Blümel⁴ , Josef Glatzl⁵ , György Fekete⁶ , Magda Kadrnka-Lovrencic⁷ , Martin Borkenstein⁸ , Gabriele Häusler⁹ , Herwig Frisch⁹

¹Klinische Genetik am Kinderspital, Landeskrankenanstalten Salzburg, Austria
²Institut für Humangenetik und Medizinische Biologie, Halle a. d. Saale, Deutschland
³Landes-Kinderklinik Linz, Austria
⁴Preyer'sches Kinderspital der Stadt Wien, Vienna, Austria
⁵Universitätsklinik für Kinderheilkunde Innsbruck, Austria
⁶II. Children's Hospital at the Semmelweis Medical University Budapest, Hungary
⁷Klinicka Bolica "Sestre Milosrdnice", Zagreb, Kroatia
⁸Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz, Austria
⁹Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Vienna, Austria

Abstract

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Abstract

The presence of Y-chromosomal sequences in the cells of patients with Turner-Syndrome (TS) is a risk factor for the development of gonadal tumors. Therefore and since demonstration of Y-material usually results in prophylactic gonadectomy optimal sensitivity and specifity of the diagnosis have to be attempted.

We wanted to evaluate the diagnostic potential of cytogenetic investigations as routinely employed in TS. In the most comprehensive study published so far we screened 208 TS patients for the presence of Y-chromosomal sequences by polymerase chain reaction (PCR) specific for eight different loci along the Y-chromosome.

Six patients (3%) without cytogenetic evidence of Y-chromosome were found to be Y-positive. Among 12 cases with marker chromosomes two more Y-chromosomal fragments were identified.

Thus, PCR-screening for Y-specific sequences was shown to be a valuable tool in the clinical management of Turner patients.

Zusammenfassung

Turner Syndrom (TS)-Patientinnen mit Y-chromosomalen Anteilen im Genom tragen ein deutlich erhöhtes Gonadoblastomrisiko. Der Nachweis von Y-Material muß mit einem Optimum an Sensitivität und Spezifität erfolgen, zumal ein positiver Y-Befund weitreichende klinische Konsequenzen hat (prophylaktische Gonadektomie).

Wir haben das diagnostische Potential der derzeit bei TS üblichen zytogenetischen Routineuntersuchung einer kritischen Prüfung unterzogen. In der bisher umfassendsten Arbeit dieser Art wurden 208 TS-Patientinnen mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) auf acht verschiedene Y-chromosomale Abschnitte untersucht.

Bei sechs Patientinnen (ca. 3%) konnten erst durch diesen PCR-Test Y-Sequenzen nachgewiesen werden. Zwei weitere Patientinnen (von insgesamt zwölf) mit Markerchromosomen waren ebenfalls Y-positiv.

Y-spezifische PCR ist somit eine wichtige diagnostische Hilfe im klinischen Management bei Turner Syndrom.

Key words

Turner Syndrome - Y-chromosome - Gonadoblastoma

Schlüsselwörter

Turner-Syndrom - Y-Chromosom - Gonadoblastom

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