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DOI: 10.1055/s-2008-1043759
Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism
Screening von Patienten mit Turner-Syndrom auf ein ,,verborgenes" Y-MosaikPublication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klinpaed/199901/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2008-1043759-1.jpg)
Abstract
The presence of Y-chromosomal sequences in the cells of patients with Turner-Syndrome (TS) is a risk factor for the development of gonadal tumors. Therefore and since demonstration of Y-material usually results in prophylactic gonadectomy optimal sensitivity and specifity of the diagnosis have to be attempted.
We wanted to evaluate the diagnostic potential of cytogenetic investigations as routinely employed in TS. In the most comprehensive study published so far we screened 208 TS patients for the presence of Y-chromosomal sequences by polymerase chain reaction (PCR) specific for eight different loci along the Y-chromosome.
Six patients (3%) without cytogenetic evidence of Y-chromosome were found to be Y-positive. Among 12 cases with marker chromosomes two more Y-chromosomal fragments were identified.
Thus, PCR-screening for Y-specific sequences was shown to be a valuable tool in the clinical management of Turner patients.
Zusammenfassung
Turner Syndrom (TS)-Patientinnen mit Y-chromosomalen Anteilen im Genom tragen ein deutlich erhöhtes Gonadoblastomrisiko. Der Nachweis von Y-Material muß mit einem Optimum an Sensitivität und Spezifität erfolgen, zumal ein positiver Y-Befund weitreichende klinische Konsequenzen hat (prophylaktische Gonadektomie).
Wir haben das diagnostische Potential der derzeit bei TS üblichen zytogenetischen Routineuntersuchung einer kritischen Prüfung unterzogen. In der bisher umfassendsten Arbeit dieser Art wurden 208 TS-Patientinnen mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) auf acht verschiedene Y-chromosomale Abschnitte untersucht.
Bei sechs Patientinnen (ca. 3%) konnten erst durch diesen PCR-Test Y-Sequenzen nachgewiesen werden. Zwei weitere Patientinnen (von insgesamt zwölf) mit Markerchromosomen waren ebenfalls Y-positiv.
Y-spezifische PCR ist somit eine wichtige diagnostische Hilfe im klinischen Management bei Turner Syndrom.
Key words
Turner Syndrome - Y-chromosome - Gonadoblastoma
Schlüsselwörter
Turner-Syndrom - Y-Chromosom - Gonadoblastom