Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Syndrome in Pediatric Patients

Abstract

The aim of this study was to report the presentation and outcome of 22 consecutive children (13 female) who presented with a syndrome of chronic intestinal pseudo-obstruction with or without urinary tract involvement. We analyse the main clinical and histopathological features and discuss therapeutic management. Ten patients had signs of intestinal obstruction at birth, in which 6 presented antenatally with megacystis on ultrasound. Six children presented with constipation and/or obstruction between 1 and 6 months of age and in 6 other patients diagnosis was made between the ages of 1 and 12 years. There was a family history in 4 patients. Investigations showed diffusely dilated gut on x-ray with slow transit on small bowel follow through. Absent or abnormal motor migrating complex with low amplitude contractions were demonstrated on duodeno-jejunal manometry in 12/13. Megacystis occurred in 15/21 and megaureter in 2/21. Full thickness biopsies (n = 22) revealed involvement of muscle layers in 8, and abnormal myenteric plexus on histochemistry in 13. In 1, the biopsies were inconclusive. Recurrent urinary tract infections occurred in all with structural urinary tract abnormality and most had bacterial overgrowth.

Severe recurrent episodes of obstruction which required parenteral nutrition (PN) occurred in all patients. Drugs were unhelpful and decompression ileostomies or colostomies were performed in 20/22. Five children died from sepsis (n = 3) or sudden death. Eleven patients remain partially or totally dependent on PN despite decompression ileostomy in 10/11. Six patients underwent colectomy and ileorectal pull-through, 2 of which remain on long-term PN, while the others are totally orally fed. Despite careful histological study pointing to 2 main forms, myopathy and neuropathy, the etiology of primary intestinal pseudoobstruction syndromes remains unknown. It may present antenatally while most of the time the gut and the urinary tract are diffusely involved. The condition has a high morbidity with a percentage requiring long-term PN. Although the mortality rate is high (23 %), careful treatment of urinary tract infections and bacterial overgrowth, decompression surgery and judicious use of PN allows survival to adult life.

Zusammenfassung

Ziel der Studie war die klinische und histologische Beschreibung des chronisch pseudo-obstruktiv-intestinalen Syndroms, mit oder ohne Beteiligung des Harntraktes, sowie dessen Verlauf, bei 22 Kindern.

10 Kinder zeigten von Geburt an Zeichen eines intestinalen Verschlusses, bei 6 von ihnen konnte bereits pränatal eine Megacystis im Ultraschall dargestellt werden. Bei 6 Kindern trat die schwere Obstipation und/oder der intestinale Verschluß zwischen dem ersten und sechsten Lebensmonat auf. Bei 6 anderen Kindern wurde die Diagnose zwischen dem ersten und zwölften Lebensjahr gestellt. In 4 Fällen fand man eine familiäre Vorgeschichte. Radiologisch konnte bei allen Kindern eine intestinale Dilatation und eine pathologische Transitzeit nachgewiesen werden. Bei der duodenojejunalen Manometrie fehlte oder fand man eine pathologische Peristatik bei 12 von 13 Kindern.

15 von 21 Kindern hatten eine Megacystis und 2 einen Megaureter. Bei (N =) 8 Patienten fand sich bei der transmuralenintestinalen Biopsie eine Myopathie, in (N =) 13 Fällen Anomalien des Plexus myentericus.

Alle Kinder, deren Harntrakt betroffen war, litten unter rezidivierenden Harnwegsinfektionen.

Alle Kinder mußten aufgrund wiederholter und schwerer Episoden intestinaler Obstruktion über längere Zeit parenteral ernährt werden.

Die Unwirksamkeit prokinetischer Medikamente machte in 20 Fällen eine Kolostomie bzw. eine Ileostomie notwendig. 5 Kinder starben, davon 3 an einer Infektion, 2 an ungeklärter Ursache. 11 Kinder sind trotz einer Entlastung des Darmes durch ein Ileostoma weiterhin auf parentale Ernährung angewesen.

Von 6 Kindern, bei denen eine ileorektale Anastomose angelegt wurde, benötigten 2 Kinder weiterhin parenterale Ernährung. Ungeachtet der histologischen Unterscheidung in eine myopathische und neuropathische Form, bleibt die Ätiologie des chronisch pseudo-obstruktiv-intestinalen Syndroms ungeklärt. Trotz einer Sterblichkeit von 23%, ermöglicht die sorgfältige Behandlung von Harnwegsinfektionen und bakterieller Überwucherung des Darmes, sowie chirurgische Interventionen und parenteraler Ernährung ein längeres Überleben der Kinder.

Key words

Chronic intestinal pseudo obstruction syndrome - Hollow visceral myopathy - Intestinal neuropathy

Schlüsselwörter

Chronisch pseudo-obstruktiv-intestinales Syndrom - Viszerale Myopathie - Intestinale Neuropathie