Post-Mortem Findings in Fetal and Neonatal Congenital Diaphragmatic Hernia

Abstract

Analyses of survival data of neonates born with congenital diaphragmatic hernia (CDH) can be misleading. There is a hidden mortality only apparent when fetuses with CDH are included in the analysis. A retrospective review of all post mortems with a diagnosis of CDH in the West of Scotland over a 10-year period was carried out. Congenital anomalies were identified and heart and lung weights were compared with controls (infants dying of non-cardiorespiratory causes). 70 Pm reports were studied. Major congenital anomalies were present in 53% (18/47 live born, 19/23 not live born). Neural tube defects, cardiac and chromosomal anomalies were the most common. Antenatal detection rate was 17% in live-born infants. In infants dying within the first week of life lung weights showed severe pulmonary hypoplasia, but heart weights were within the normal range. Detailed antenatal scanning needs to be considered if the detection rate for CDH is to improve in this region.

Zusammenfassung

Mortalitätsangaben von Neugeborenen mit angeborener Zwerchfellhernie sind nur dann relevant, wenn auch die verstorbenen Neugeborenen in die Statistik mit einbezogen werden. In der vorliegenden Arbeit werden alle verstorbenen Neugeborenen mit einer Zwechfellhernie, die in einem Zeitraum von 10 Jahren im Westen Schottlands untersucht werden konnten, analysiert und die Autopsiebefunde von Herz und Lunge mit denen anderer, gleichaltriger Kinder, die nicht an kardiorespiratorischen Ursachen verstarben, verglichen. Insgesamt wurden 70 Autopsien durchgeführt. Bei 53% (18 von 47 Lebendgeborenen und 19 von 43 Totgeborenen) wurden größere angeborene Fehlbildungen gefunden. Die häufigsten waren Neuralrohrdefekte, Herzfehler und Chromosomenanomalien. Eine pränatale Diagnose wurde bei 17% der lebendgeborenen Kinder durchgeführt. Bei den Patienten, die in der ersten Lebenswoche verstarben, zeigten die Lungen eine schwere Hypoplasie, d.h. die Lungengewichte waren deutlich verringert, während die Gewichte der Herzen unauffällig waren. Die Untersuchungen bestätigen die Bedeutung der Lungenhypoplasie als Todesursache bei Zwerchfellhernien und weisen auf die noch sehr unsichere pränatale Diagnostik dieses Krankheitsbildes hin.

Key words

Congenital diaphragmatic hernia - Autopsy - Anomalies - Pulmonary hypoplasia - Screening

Schlüsselwörter

Pränatale Diagnostik - Angeborene Zwerchfellhernie - Autopsien - Lungenhypoplasie