Abstract
Since the association of RET proto-oncogene mutations and medullary thyroid carcinoma
in children there has been much discussion regarding timing of surgery. Our study
group was formed from a brother and sister (8 and 5) and 3 brothers (9, 13,16) selected
on the basis of a positive family history for thyroid medullary carcinoma. Histological
examinations of the thyroidectomy specimens showed that the 8- and 9-year old had
microinvasive carcinoma and the remaining three had C-cell hyperplasia. Our recommendation
is for prophylactic thyroidectomy for children with RET proto oncogene mutations at
an early age, clearly before age 5.
Zusammenfassung
Seit die Assoziation von RET proto-onkogen Mutationen und dem Aufreten eines medullären
Schilddrüsenkarzinoms bei Kindern bekannt ist, gab es zahlreiche Diskussionen über
den Zeitpunkt der Operation. In der vorliegenden Studie wurden ein Bruder und seine
Schwester (8 und 5) sowie 3 Brüder (9, 13, 16) aufgrund einer positiven Familienanamnese
im Hinblick auf das Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms untersucht. Die
histologische Untersuchung von Thyroidektomiegewebe zeigte, dass das 8 und 9 Jahre
alte Kind ein mikroinvasives Karzinom, und die übrigen 3 eine C-Zellhyperplasie aufwiesen.
Schlussfolgerungen: Aus dieser Studie ergibt sich die Empfehlung zu einer prophylaktischen Thyroidektomie
bei Kindern mit RET-Proto-onkogen-Mutationen im frühen Kindesalter vor dem 5. Lebensjahr.
Key words
Medullary thyroid carcinoma - Thyroidectomy
Schlüsselwörter
Medulläres Schilddrüsenkarzinom - Thyreoidektomie
