Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient

CC BY-NC-ND 4.0 · Arq Neuropsiquiatr 2017; 75(01): 72-73
DOI: 10.1590/0004-282X20160171

Images in Neurology

Biópsia de músculo mostrando padrão distrófico e vacúolos marginados: um caso de miopatia GNE em uma paciente brasileira

Eduardo de Paula Estephan

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

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Cristiane Araújo Martins Moreno

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

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André Macedo Serafim da Silva

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

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Rodrigo de Holanda Mendonça

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

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Osório Abath Neto

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

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Patrícia Yoshi Nishimura

²Laboratório DASA, Diagnóstico Molecular, São Paulo SP, Brasil

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Layla Testa Galindo

²Laboratório DASA, Diagnóstico Molecular, São Paulo SP, Brasil

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Edmar Zanoteli

¹Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil

References
1 Nishino I, Carrillo-Carrasco N, Argov Z. GNE myopathy: current update and future therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(4):385-92. doi:10.1136/jnnp-2013-307051
2 Del Bo R, Baron P, Prelle A, Serafini M, Moggio M, Fonzo AD et al. Novel missense mutation and large deletion of GNE gene in autosomal-recessive inclusion-body myopathy. Muscle Nerve. 2003;28(1):113-7. doi:10.1002/mus.10391
3 Mori-Yoshimura M, Nishino I. [Sialic acid replacement therapy for distal myopathy with rimmed vacuoles]. Brain Nerve. 2015;67(9):1115-23. Japanese. doi:10.11477/mf.1416200269