Editorial

Liebe Leserinnen und Leser,

das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine meist epigenetisch bedingte Multisystemerkrankung aus der Gruppe der Krebsprädispositionssyndrome (KPS). Der klinisch sehr heterogene Phänotyp des BWS umfasst Bauchwanddefekte (Omphalocele), Makroglossie, die zu einer typischen Fazies und Ernährungsproblemen führen kann, Organomegalie, Großwuchs (Gigantismus), der sich auch einseitig präsentieren kann, neonatale Hypoglykämien und eine Prädisposition zu der Entwicklung embryonaler Tumore, überwiegend Nephroblastome und Hepatoblastome. Bedingt wird das BWS häufig durch einen molekularen Imprinting-Defekt in der chromosomalen Region 11p15.5. Dank der bemerkenswerten Fortschritte in der Humangenetik können durch neue Erkenntnisse genetischer und epigenetischer Veränderungen bei BWS regelhaft vorliegende Mosaikkonstellationen die variablen Phänotypen erklären. Damit war die Grundlage dafür geschaffen, einen Konsensus über Diagnosekriterien trotz des heterogenen Krankheitsbildes zu finden. Es war das Ziel des im März 2017 in Paris erarbeiteten ersten internationalen Konsensus-Meetings, klinische und molekulare Diagnose- und Managementempfehlungen für Patienten aus dem Kreis des neu definierten BWS Spektrums in einem gemeinsamen Statement zu formulieren [1]. Anders als wir es aus anderen Bereichen des Lebens kennen, gelang den Experten die Konsensusfindung!

• Literatur

• 1 Nat Rev Endocrinol 2018; Apr 14: 229-249 10.1038/nrendo.2017.166
• 2 Ripperger T. et al. Childhood cancer predisposition syndromes – A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A 2017; 173: 1017-1037
• 3 Zhang J. et al. Germline mutations in predisposition genes in pediatric cancer. N Engl J Med 2015; 373: 2336-46