Erbliche Sehnerverkrankungen

Zusammenfassung

Trotz der Seltenheit haben die erblichen Sehnerverkrankungen den Vorteil, dass sie oftmals durch die Anamnese erkannt werden können und die Diagnosesicherung heute sicher durch eine molekulargenetische Untersuchung geleistet werden kann. Als isolierte erbliche Sehnerverkrankungen sind im augenheilkundlichen Alltag die Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) und die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA) relevant.

Abstract

Hereditary optic nerve disorders are rare. For ophthalmologists, Leberʼs hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal dominant optic atrophy (ADOA) are of particular relevance. LHON and ADOA are diseases of the retinal ganglion cells and are caused by mitchochondrial dysfunction. LHON is based on mutations of the mitochondrial, ADOA of the nuclear DNA. LHON is a disease that usually leads to severe visual impairment (visual acuity < 0.1). Since there is an approved therapy for LHON (Idebenone [Raxone]), the diagnosis has to be confirmed immediately by means of molecular genetic diagnostics. ADOA usually shows less severe visual impairment, begins in childhood, and progresses gradually, often for a long time without any noticeable worsening. Family history (dominant heredity) and blue colour vision disorder are the leading indicators for the diagnosis of ADOA, which should be confirmed by molecular genetic testing. Optic nerve diseases can also occur in the context of hereditary, syndromic disorders. Ophthalmologically relevant are Wolfram syndrome, Friedreichʼs ataxia and Charcot-Marie-Tooth disease. In all hereditary optic nerve disorders, foods containing cyanide and smoking should be avoided. Excessive alcohol consumption is considered to be a trigger of LHON and possibly harmful in other hereditary optic neuropathies. In the management of patients with hereditary optic nerve disorders, aspects of rehabilitation as well as social and psychological care should be considered.

Kernaussagen

• Erbliche Sehnerverkrankungen sind selten. Augenärztlich relevant sind insbesondere

  • die Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) und

  • die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA).

• LHON und ADOA sind Erkrankungen der retinalen Ganglienzellen und werden durch eine mitochondriale Dysfunktion verursacht. Dabei liegen der LHON Mutationen der mitochondrialen, der ADOA hingegen Mutationen der Kern-DNA zugrunde.

• LHON ist eine Erkrankung, die in der Regel zu deutlichen Einschränkungen des Sehens führt (Visus < 0,1).

• Da es eine zugelassene Therapie für LHON gibt (Idebenone [Raxone]), ist die Verdachtsdiagnose durch eine molekulargenetische Diagnostik umgehend zu sichern.

• ADOA weist in der Regel eine nicht so gravierende Sehverschlechterung auf, beginnt in der Kindheit und verläuft langsam progredient, oftmals auch lange Zeit ohne erkennbare Verschlechterung.

• Zur Diagnose der ADOA sind die Familienanamnese (dominanter Erbgang) sowie die Farbsinnuntersuchung (Blausinnstörung) wegweisend. Beweisend ist in der Regel die molekulargenetische Diagnostik.

• Optikuserkrankungen können auch im Rahmen von erblichen, syndromalen Erkrankungen auftreten. Augenärztlich relevant sind

  • das Wolfram-Syndrom,

  • die Friedreich-Ataxie und die

  • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung.

• Bei allen erblichen Sehnerverkrankungen sollten blausäurehaltige Nahrungsmittel sowie das Rauchen gemieden werden. Exzessiver Alkoholgenuss wird als Auslöser bei LHON und möglicherweise als schädlich bei anderen erblichen Optikusneuropathien angesehen.

Schlüsselwörter

erbliche Optikusneuropathien - Optikusatrophie - Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie - autosomal-dominante Optikusatrophie - Mitochondriopathie

Key words

hereditary optic nerve disorders - optic atrophy - Leberʼs hereditary optic neuropathy - autosomal dominant optic atrophy - mitochondrial disorders

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