Abstract
Skeletal disorders of the fetus are quite common. The incidence is about 5:1000 pregnancies.
The disorders affect the extremities or parts of them (dysmelia), the whole skeleton
(skeletal dysplasia), the skull (craniosynostosis) and the spine (dysostosis, caudal
regression). About half of these diseases are complex. In the majority of cases the
complex disorders are caused by single gene mutations or numeric or structural chromosomal
aberrations. We explain the classification and diagnostic criteria for prenatal expert
and screening ultrasound based on frequent disorders. The main diagnostic challenge
concerning malformations of the limbs and craniosynostosis is to find out if they
are isolated or symptoms of certain syndromes. In skeletal dysplasia it is clinically
important to differentiate lethal entities from non-lethal.
Zusammenfassung
Skelettale Erkrankungen des Fetus sind mit 5:1000 Schwangerschaften relativ häufig.
Betroffen sein können einzelne Abschnitte der Extremitäten (Dysmelien), das ganze
Skelett (Skelettdysplasien), der knöcherne Schädel (Kraniosynostosen) und die Wirbelsäule
(Dysostosen, kaudale Regression). In 50 % bestehen komplexe Krankheitsbilder. Für
die Mehrzahl der Krankheiten sind genetische Ursachen (Einzelgen-Mutationen, numerische
und strukturelle chromosomale Aberrationen) bekannt. Anhand häufiger Krankheitsbilder
werden diagnostische Kriterien für die differenzierte Sonografie und das Ultraschall-Screening
erläutert.