Zusammenfassung
Hintergrund Die Sichelzellkrankheit (SCD, ICD-10:D57) ist eine autosomal rezessiv vererbte Hämoglobinkrankheit mit globaler Public-Health-Relevanz. In Deutschland kommen pro Jahr 70–150 Kinder mit SCD zur Welt (1–2 je 10 000 Neugeborene). Die Früherkennung im asymptomatischen ersten Vierteljahr wäre leitliniengerecht und sekundärpräventiv bedeutsam.
Ziel der Studie Das Ziel dieser Arbeit ist 1) die Ermittlung der Prävalenz von SCD in Routinedaten von AOK-versicherten Neugeborenen, 2) die Messung des Alters bei der Erstdiagnose D57, 3) die Zählung charakteristischer Krankenhausdiagnosen.
Methode Analysiert wurden ambulante und stationäre Routinedaten von 204 AOK-versicherten Kindern. Dies sind alle, die 2009–2010 geboren sind, mindestens einen Tag im Geburtsjahr AOK-versichert waren und innerhalb von 6 Kalenderjahren jemals einen Code D57 erhielten. Die Anzahl Neugeborener in der AOK 2009–2010 (Nennerpopulation) ist bekannt. SCD-Fälle (Zähler) gelten als validiert, wenn D57 (außer D57.3) in mindestens 2 Quartalen (Q) codiert wurde. Es wird die Prävalenzproportion mit Bootstrap-Konfidenzintervall (CI) berechnet. Pro Fall wird quartalsgenau ausgelesen, wann D57 erstmals auftaucht. Der Standardized Incidence Ratio (SIR) wird berechnet für Krankenhausfälle vom Monat 13 bis Monat 61 im Vergleich zur Bevölkerung gleichen Geschlechts und Alters (1 bis unter 5 Jahre). Die Auswertung erfolgt mit SPSS 22 und Excel.
Ergebnis Nach interner Validierung resultierten 78 Fälle von SCD. Die Prävalenz beträgt 1,96 (95% CI 1,53–2,41) pro 10 000 Neugeborene. Regionale Schwerpunkte zeigten sich in Berlin, Bremen, Hamburg (zusammengefasst) sowie in Nordrhein-Westfalen. Die Erstnennung von D57 erfolgte nur bei 15,4% der Fälle früh, d. h. in Q1–2. Der Median liegt in Q7. In 78 Fällen ereigneten sich 266 Krankenhausfälle mit einem SIR=6,8, d. h. die Hospitalisierungsrate ist 6,8fach höher als die der Bevölkerung. Unter den Entlassungsdiagnosen fanden sich gefürchtete Outcomes wie Pneumonie, Sepsis und Milzerkrankungen.
Schlussfolgerung SCD in Deutschland lässt sich mit Routinedaten der größten gesetzlichen Krankenkasse plausibel darstellen. Derzeit wird die Krankheit zu selten frühzeitig erkannt. Die Zeit bis zur Erkennung ließe sich entscheidend verkürzen durch Aufnahme von SCD in das Neugeborenenscreening. Bis eine solche Lösung erreicht ist, sollten Eltern mit Migrationshintergrund und Fachleute ihre Aufmerksamkeit für SCD erhöhen.
Abstract
Background Sickle cell disease (SCD, ICD-10:D57) is a hemoglobinopathy of global public health relevance. As an autosomal recessive genetic disorder, it affects 70–150 newborns in Germany per year (1–2 per 10,000). Early detection during the asymptomatic first 3 months of life would meet national treatment recommendations and prevent disease sequelae.
Objectives Objectives are 1) to measure the prevalence of SCD in newborns in the AOK’s claims data, 2) to determine the age at first diagnosis D57, and 3) to count typical hospitalizations.
Methods Inpatient and outpatient data on 204 children born in 2009 and 2010, insured with the AOK for at least one day in their year of birth and coded as D57 during 6 calendar years were analyzed. The number of newborns in the AOK in 2009 and 2010 (denominator) is known. Validation: Valid SCD cases (numerator) fulfilled the requirement for D57 (except D57.3) to be coded at least 2 times in different quarters of years. The prevalence proportion (PP) was calculated with a bootstrapped confidence interval (CI). The first mention of D57 per case was dated in quarters of years (Q). The Standardized Incidence Ratio (SIR) was calculated to compare hospitalizations from the month 13 to month 61 with the age- and sex-matched population (1–4-year olds). The calculations were performed with SPSS 22 and Excel.
Results The validation resulted in 78 SCD cases. The prevalence was 1.96 (95% CI 1.53–2.41) per 10,000 newborns. Regions of higher prevalence were Berlin, Bremen and Hamburg (summarized) and North Rhine-Westphalia. In only 15.4% of the cases, D57 was mentioned early (in Q1–2). The median date was in Q7. There were 266 hospitalizations in relation to 78 children, with an SIR=6.8. The rate of hospitalizations was thus 6.8 times higher than in the population. Feared outcomes such as pneumonia, septicemia and splenic disorders were among the hospital discharge diagnoses.
Conclusions SCD in Germany is evident in claims data of Germany's largest statutory health insurance. At present, the opportunity for early detection is being widely missed. The time to diagnosis could be shortened by the inclusion of SCD in the universal newborn screening. Until this policy is implemented, parents with a relevant family background and health professionals should pay more attention to SCD.
Schlüsselwörter
Sichelzellkrankheit - Neugeborene - Hämoglobinkrankheit - Routinedaten - Kohortenstudie
Key words
Sickle cell disease - newborns - hemoglobin disorder - health claims data - cohort study
