Zusammenfassung
Eine Dysfibrinogenämie kann zu Blutungen oder Thrombosen sowie zu Geburtskomplikationen führen. Letztere beinhalten frühzeitige Schwangerschaftsverluste, Blutungen, vorzeitige Plazentaablösung und Thrombosen. Es gibt nur wenige Fallberichte mit Behandlungsempfehlungen für Schwangerschaften bei betroffenen Frauen. Wir berichten über eine inzwischen 34-jährige Frau, bei der es zwischen 2013 und 2015 zu 4 aufeinanderfolgenden Frühaborten kam. Bei der Vorstellung in unserer Ambulanz berichtete die Patientin von einer Neigung zu Blutergüssen, aber keine weiteren Blutungen und keine thromboembolischen Ereignisse. Laboruntersuchungen ergaben einen verminderten Quick-Wert, eine verlängerte Thrombinzeit, eine stark verlängerte Reptilasezeit und Fibrinogenkonzentrationen von 67 mg/dl (Clauss-Methode) und 387 mg/dl (Immunturbidimetrie). Bei der Patientin wurde eine Dysfibrinogenämie diagnostiziert. Die molekularbiologische Untersuchung ergab die Mutation c.103C>T (p.Arg35Cys) im Exon 2 des FGA-Gens (Synonym Aα 16Arg→Cys-Substitution). Während der 5. und 6. Schwangerschaft wurde die Patientin mit einem niedermolekularen Heparin unter Verwendung der empfohlenen Prophylaxedosis für erhöhtes Thromboserisiko behandelt. Gleichzeitig erhielt die Patientin 3 × wöchentlich Fibrinogenkonzentrat (3 × 2 g pro Woche). Darunter verliefen beide Schwangerschaften ereignislos. Schwangerschaftskomplikationen wurden in vielen Fällen berichtet, wenn der funktionell aktive Fibrinogenspiegel unter 0,6 g/l lag (Clauss-Methode). Nach der erstmaligen Feststellung einer Dysfibrinogenämie bei einer Frau ohne offensichtliche Blutungsneigung und ohne thromboembolische Ereignisse in der Anamnese erscheint aus unserer Sicht die empfehlenswerte Vorgehensweise, Fibrinogen zu substituieren und gleichzeitig niedermolekulare Heparine zu geben, um sowohl Blutungen als auch Thrombosen und Schwangerschaftsverluste zu verhindern.
Abstract
Dysfibrinogenemia can lead to bleeding or thrombosis as well as to obstetric complications. The latter include early pregnancy loss, hemorrhage, placental abruption, and thrombosis. There are only a few case reports with treatment recommendations for pregnancy in affected women. We report on a meanwhile 34-year-old woman who had four consecutive early abortions between 2013 and 2015. At the presentation in our outpatient clinic, the patient reported a tendency to bruising, but no other bleeding and no thromboembolic events. Laboratory examinations showed a reduced Quick value, a prolonged thrombin time, a largely prolonged reptilase time, and fibrinogen concentrations of 0.67 g/l (Clauss method) and 3.87 g/l (immunoturbidimetry). The patient was diagnosed with dysfibrinogenemia. The molecular biological examination revealed the mutation c.103C>T (p.Arg35Cys) in Exon 2 of the FGA gene (synonym Aα 16Arg→Cys substitution). During the fifth and sixth pregnancy, the patient was treated with a low-molecular heparin using the recommended prophylaxis dose for increased risk of thrombosis. At the same time, the patient received fibrinogen concentrate three times a week (3 × 2 g per week). Both pregnancies were uneventful. Poor pregnancy outcomes were reported in many cases if functionally active fibrinogen levels were less than 0.6 g/l (Clauss method). After the diagnosis of dysfibrinogenemia in a woman without an obvious tendency to bleed and without thromboembolic events in her history, it seems to us to be the best procedure to substitute fibrinogen and to applicate low-molecular-weight heparins at the same time to prevent bleeding, thrombosis, and pregnancy loss as well.
Schlüsselwörter
Dysfibrinogenämie - Fehlgeburt - Schwangerschaft
Key words
dysfibrinogenemia - miscarriage - pregnancy
