Nicht-dystrophische Myotonien

Nicht-dystrophische Myotonien zeichnen sich durch eine Störung der Erschlaffung der Muskulatur nach Willkürinnervation und auch in Ruhe aus und gehen mit einer variablen Steifigkeit der Muskulatur einher. Zu den nicht-dystrophischen Myotonien gehören die Chloridkanal-Myotonien (Myotonia congenita Thomsen und Myotonia congenita Becker) sowie die Natriumkanal-Myotonien (Paramyotonia congenita Eulenburg) und kaliumsensitive Myotonie).

• Literatur

• 1 Alfonsi E, Merlo IM, Tonini M. et al. Efficacy of propafenone in paramyotonia congenita. Neurology 2007; 68: 1080-1081
• 2 Becker PE. Myotonia and syndromes associated with myotonia. Stuttgart: Thieme; 1977
• 3 Heatwhole CR, Moxley 3rd RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics 2007; 4: 238-251
• 4 Koch MC, Steinmeyer K, Lorenz C. et al. The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia. Science 1992; 257: 797-800
• 5 Lazarus A, Varin J, Babuty D. et al. Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing. J Am Coll Cardiol 2002; 40: 1645-1652
• 6 Lehmann-Horn F, Rüdel R, Jurkat-Rott K. Nondystrophic myotonias and periodic paralysis. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C. Myology, 3rd edn.. New York: Mc Graw-Hill; 2004
• 7 Lehmann-Horn F, Jurkatt-Rott K, Rüdel R. Diagnostics and therapy of muscle channelopathies – Guidelines of the Ulm Muscle Centre. Acta Myol 2008; 27: 98-113
• 8 Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov AK. et al. Preferred mexiletine block of human sodium channels with IVS 4 mutations and its pH-dependence. Pharmacogenet Genom 2005; 15: 235-244
• 9 Ricker K. Muscle ion channel myotonia. In: Brandt L, Caplan R, Dichgans J, Diener HC, Kennard C. Neurological disorders course and treatment. New York: Elsevier Science; 2003
• 10 Ricker R, Moxley RT, Heine R. et al. Myotonia fluctuans, a third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol 1994; 51: 1095-1102
• 11 Rüdel R, Ricker K, Lehmann-Horn F. Transient weakness and altered membrane characteristic in recessive generalized myotonia (Becker). Muscle Nerve 1988; 11: 202-211
• 12 Sechi GP, Traccis S, Durelli L. et al. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol 1983; 22: 113-118
• 13 Logigian EL, Martens WB, Moxley 4th RT. et al. Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010; 74: 1441-1448
• 14 Schneider-Gold C, Ellrichmann G, Lehmann-Horn F. et al. Myotone Dystrophien, nicht-dystrophe Myotonien und periodische Lähmungen. AWMF Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie 030-055. 2018 https://www.dgn.org/leitlinien/3457-030-055-myotone-dystrophien-nicht-dystrophe-myotonien-und-periodische-paralysen-2017 (Stand: 08.04.2020)