Gelatinöse Hornhautdystrophie – 2 Verlaufsdarstellungen

Zusammenfassung

Die gelatinöse Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus dem Formenkreis der epithelialen und subepithelialen Dystrophien. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im 1. – 2. Lebensjahrzehnt mit tröpfchenförmigen, gelatinösen Hornhautauflagerungen mit hoher kornealer Fluoresceinaufnahme. Typisch sind schwere Verläufe mit ausgeprägter Rezidivneigung. Zugrunde liegt eine gestörte epitheliale Barrierefunktion, die vermutlich zu Einlagerungen von Proteinen aus dem Tränenfilm führt. Histologisch zeigen sich tropfenförmige subepitheliale Amyloideinlagerungen mit korrespondierenden Defekten der Bowman-Schicht sowie einer Epithelatrophie. Neben topischer befeuchtender und antiinflammatorischer Therapie kann in kurativem Ansatz eine allogene perforierende Limbokeratoplastik durchgeführt werden. In dieser Kasuistik werden die Krankheitsverläufe zweier nicht verwandter Patientinnen präsentiert. Aktuelle Erkenntnisse zur Pathogenese werden diskutiert.

Schlüsselwörter

Kornea - Pathologie - Hornhautdystrophie - gelatinöse Hornhautdystrophie - Limbokeratoplastik - perforierende Limbokeratoplastik

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