Wissenswertes zu Dystonien

Zusammenfassung

Die Latenz zwischen Manifestation und Diagnose einer primären Dystonie beträgt durchschnittlich mehrere Jahre. Die Diagnose einer primären Dystonie wird durch die Seltenheit der Erkrankung, die Variabilität der klinischen Symptome, die in der Praxis wenig hilfreichen Diagnosekriterien und die Überlappung mit anderen Bewegungsstörungen erschwert. Dieser Artikel gibt einen Überblick über klinische Phänotypen, Pathophysiologie und Therapien primärer Dystonien. Er soll dem Einsteiger und nicht auf Bewegungsstörungen spezialisierten Neurologen Hilfestellungen für den klinischen Alltag geben, um Dystonien frühzeitig zu erkennen und einer Therapie zuzuführen.

Der Artikel stellt die 2013 revidierten Diagnosekriterien und die wichtigsten primären Dystonien vor. Pathophysiologisch sind Dystonien durch eine Disinhibition und maladaptive Plastizität in sensomotorischen Hirnnetzwerken charakterisiert. Es ist wichtig, die Dystonie klinisch von anderen Bewegungsstörungen zu differenzieren. Insbesondere eine asymmetrische dystone Haltung der Arme kann ein Frühsymptom einer beginnenden Parkinson-Erkrankung darstellen.

Dystonie-Patienten leiden häufig an funktionellen Defiziten, Schmerzen und einer sozialen Stigmatisierung, die zu einer Abnahme der Lebensqualität führen. Therapie der Wahl sind bei fokalen Formen lokale Injektionen von Botulinumtoxin in die dystonen Muskeln und bei multisegmentalen, generalisierten oder therapierefraktären Formen eine Tiefenhirnstimulation des Globus pallidus internus. Beide Therapien führen meist zu einer deutlichen Besserung der dystonen Symptome, einer Linderung der funktionellen Einschränkungen und einer Verbesserung der Lebensqualität. Orale Medikamente haben nur einen geringen Effekt bei ungünstigem Nebenwirkungsprofil und werden nur selten eingesetzt. Begleitend werden Physiotherapie und muskelentspannende Therapien empfohlen, aber der Nachweis für die Wirksamkeit dieser Therapien steht noch aus. Bessere Kenntnisse von Neurologen und Ärzten anderer Fachrichtungen können zu einer früheren Diagnosestellung und effektiveren Therapie von Dystonie-Patienten führen. Ein intensiveres Interesse der Ärzteschaft an diesem Krankheitsbild und eine zunehmende Anzahl an Behandlern und Behandlungszentren können die Versorgung dieser Patienten verbessern.

Abstract

The latency between the onset and the diagnosis of primary dystonia is several years. The diagnosis of primary dystonia is challenging due to the rarity of the disease, the variability of clinical symptoms, the abstractness of the MDS diagnostic criteria and the clinical overlap with other movement disorders. This article provides an overview on the clinical phenotypes, the pathophysiology and the therapy of primary dystonias. It is intended to be a valuable source of information for beginners and non-movement disorders specialists.

This article presents the 2013 revision of the MDS diagnostic criteria for dystonia and the most relevant clinical phenotypes. Dystonias are pathophysiologically characterized by disinhibition and maladaptive plasticity in sensorimotor brain networks. It is necessary to distinguish dystonia from other movement disorders. Asymmetric dystonic posturing of the arms may in particular be an early symptom of idiopathic Parkinson’s disease.

Dystonia patients often suffer from functional deficits, pain and social stigma, all of which reduce their quality of life. The therapy of choice in focal dystonia are local injections of botulinum dystonic symptoms and improve function and the quality of life. Oral medications such as anticholinergics are rarely used due to limited efficacy and significant side effects. Supportive therapies such as physiotherapy and muscle relaxation are recommended, but are not evidence-based.

Better education of neurologists and other doctors may allow earlier diagnosis and better therapy of dystonia. A broader interest and an increasing number of treatment centers will improve the management of patients with dystonia in the future.

Schlüsselwörter

Anticholinergika - Botulinumtoxin - Dystonie - Pathophysiologie - Tiefenhirnstimulation

Key words

Anticholinergics - botulinum toxin - deep brain stimulation - dystonia - pathophysiology

• Literatur

• 1 Abbruzzese G, Berardelli A, Girlanda P. et al Long-term assessment of the risk of spread in primary late-onset focal dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79: 392-396
• 2 Alarcon F, Tolosa E, Munoz E. Focal limb dystonia in a patient with a cerebellar mass. Arch Neurol 2001; 58: 1125-1127
• 3 Albanese A, Bhatia K, Bressman SB. et al Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28: 863-873
• 4 Altenmuller E, Jabusch HC. Focal dystonia in musicians: phenomenology, pathophysiology and triggering factors. Eur J Neurol 2010; 17 Suppl 1: 31-36
• 5 Castelao M, Marques RE, Duarte GS. et al Botulinum toxin type A therapy for cervical dystonia. Cochrane Database Syst Rev 2017; 12: CD003633
• 6 Charles PD, Adler CH, Stacy M. et al Cervical dystonia and pain: characteristics and treatment patterns from CD PROBE (Cervical Dystonia Patient Registry for Observation of OnabotulinumtoxinA Efficacy). J Neurol 2014; 261: 1309-1319
• 7 Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW. The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain 2013; 136: 2017-2037
• 8 Defazio G, Abbruzzese G, Livrea P. et al Epidemiology of primary dystonia. Lancet Neurol 2004; 3: 673-678
• 9 Defazio G, Albanese A, Pellicciari R. et al Expert recommendations for diagnosing cervical, oromandibular, and limb dystonia. Neurol Sci 2019; 40: 89-95
• 10 Defazio G, Berardelli A, Abbruzzese G. et al Risk factors for spread of primary adult onset blepharospasm: a multicentre investigation of the Italian movement disorders study group. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 67: 613-619
• 11 Gaig C, Munoz E, Valls-Sole J. et al Eating-induced facial myoclonic dystonia probably due to a putaminal lesion. Mov Disord 2007; 22: 877-880
• 12 Goldman JG. Writer’s cramp. Toxicon 2015; 107: 98-104
• 13 Hagenah JM, Zuhlke C, Hellenbroich Y. et al Focal dystonia as a presenting sign of spinocerebellar ataxia 17. Mov Disord 2004; 19: 217-220
• 14 Hallett M. Neurophysiology of dystonia: The role of inhibition. Neurobiol Dis 2011; 42: 177-184
• 15 Jankovic J. Medical treatment of dystonia. Mov Disord 2013; 28: 1001-1012
• 16 Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol 2006; 5: 864-872
• 17 Jost WH, Tatu L, Pandey S. et al Frequency of different subtypes of cervical dystonia: a prospective multicenter study according to Col-Cap concept. J Neural Transm 2020; 127: 45-50
• 18 Junker J, Oberwittler C, Jackson D. et al Utilization and perceived effectiveness of complementary and alternative medicine in patients with dystonia. Mov Disord 2004; 19: 158-161
• 19 Kupsch A, Benecke R, Muller J. et al Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 1978-1990
• 20 Markovic V, Dragasevic-Miskovic NT, Stankovic I. et al Dystonia in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 2. Mov Disord Clin Pract 2016; 3: 292-295
• 21 Marras C, Lang A, Van De Warrenburg BP. et al Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord 2016; 31: 436-457
• 22 Martino D, Macerollo A, Abbruzzese G. et al Lower limb involvement in adult-onset primary dystonia: frequency and clinical features. Eur J Neurol 2010; 17: 242-246
• 23 Moro E, Lereun C, Krauss JK. et al Efficacy of pallidal stimulation in isolated dystonia: a systematic review and meta-analysis. Eur J Neurol 2017; 24: 552-560
• 24 Muller J, Kemmler G, Wissel J. et al The impact of blepharospasm and cervical dystonia on health-related quality of life and depression. J Neurol 2002; 249: 842-846
• 25 Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ. et al Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 2016; 31: 1874-1882
• 26 Park JE, Shamim EA, Panyakaew P. et al Botulinum toxin and occupational therapy for Writer’s cramp. Toxicon 2019; 169: 12-17
• 27 Phukan J, Albanese A, Gasser T. et al Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol 2011; 10: 1074-1085
• 28 Powell AT, Bidewell JW, Walker AC. Diagnosing idiopathic dystonia: must it take so long?. Aust Health Rev 1995; 18: 120-131
• 29 Quartarone A, Hallett M. Emerging concepts in the physiological basis of dystonia. Mov Disord 2013; 28: 958-967
• 30 Reichel G, Stenner A, Jahn A. [The phenomenology of cervical dystonia]. Fortschr Neurol Psychiatr 2009; 77: 272-277
• 31 Rodrigues FB, Duarte GS, Prescott D. et al Deep brain stimulation for dystonia. Cochrane Database Syst Rev 2019; 1: CD012405
• 32 Simpson DM, Hallett M, Ashman EJ. et al Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of blepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2016; 86: 1818-1826
• 33 Steeves TD, Day L, Dykeman J. et al The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27: 1789-1796
• 34 Tiderington E, Goodman EM, Rosen AR. et al How long does it take to diagnose cervical dystonia?. J Neurol Sci 2013; 335: 72-74
• 35 Tolosa E, Compta Y. Dystonia in Parkinson’s disease. J Neurol 2006; 253 Suppl (07) VII7-13
• 36 Truong D. Botulinum toxins in the treatment of primary focal dystonias. J Neurol Sci 2012; 316: 9-14
• 37 Zech M, Gross N, Jochim A. et al Rare sequence variants in ANO3 and GNAL in a primary torsion dystonia series and controls. Mov Disord 2014; 29: 143-147