Neugeborenenscreening in Deutschland – aktueller Stand und neue Perspektiven

Das Neugeborenenscreening ist eine bevölkerungsbezogene Reihenuntersuchung in den ersten Lebenstagen und dient der Früherkennung behandelbarer Krankheiten. Die frühe Therapie ermöglicht fast allen Kindern eine normale Entwicklung. Das Neugeborenenscreening ist damit weltweit die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention. Dieser Beitrag stellt den aktuellen Stand in Deutschland dar und präsentiert zukünftige Perspektiven.

Kernaussagen

• Das Neugeborenenscreening ist die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention.

• Es ermöglicht die Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten.

• Die frühe Behandlung verhindert bei betroffenen Kindern schwere Erkrankungen und bleibende Beeinträchtigungen und ermöglicht eine altersentsprechende Entwicklung.

• Zuletzt wurde 2019 das Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) eingeführt.

• Zusätzliche Zielkrankheiten werden im Rahmen von Pilotprojekten evaluiert.

• Ein Vitamin-B₁₂-Mangel kann bei Neugeborenen zu schweren irreversiblen neurologischen Schädigungen und Entwicklungsstörungen führen.

• Der Vitamin-B₁₂-Mangel kann unter Anwendung von Second-Tier-Strategien zuverlässig im Neugeborenenscreening erkannt werden und ist eine geeignete neue Zielkrankheit für das Neugeborenenscreening. Auch ein vorher unerkannter mütterlicher Vitamin-B₁₂-Mangel kann u. U. dadurch entdeckt werden.

• In der Betreuung schwangerer Frauen sollte dem Vitamin-B₁₂-Mangel eine erhöhte Aufmerksamkeit gewidmet werden.

• Die Etablierung von Trackingstrukturen als Teil des Screeningprogramms ist ein dringliches Anliegen zur Sicherung der Qualität und der adäquaten Patientenversorgung.

• Im Falle der Aufnahme weiterer Zielkrankheiten in das Neugeborenenscreening können noch viele weitere Kinder von präventiven Therapien profitieren.

Schlüsselwörter

Neugeborenenscreening - Prävention - Vitamin-B₁₂-Mangel - SCID - Mukoviszidose - Tracking

Publication History

Article published online:
03 September 2021

• Literatur

• 1 Gramer G, Hoffmann GF, Nennstiel-Ratzel U. Das erweiterte Neugeborenenscreening – Erfolge und neue Herausforderungen. Wiesbaden: Springer; 2015
• 2 Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen. Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) 2019 in der Fassung vom 18.06.2015. Zuletzt geändert am 22.11.2018, in Kraft getreten am 09.08.2019
• 3 Mütze U, Garbade SF, Gramer G. et al. Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening. Pediatrics 2020; 146: e20200444
• 4 Gramer G, Nennstiel-Ratzel U, Hoffmann GF. 50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland – Bisherige Ergebnisse und zukünftige Herausforderungen. Monatsschr Kinderheilkd 2018; 166: 987-993
• 5 Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D. et al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics 2003; 111: 1399-1406
• 6 Nennstiel-Ratzel U, Liebl B, Zapf A. Model project for reorganising of newborn screening. Gesundheitswesen 2003; 65: 31-35
• 7 Hoffmann GF, von Kries R, Klose D. et al. Frequencies of inherited organic acidurias and disorders of mitochondrial fatty acid transport and oxidation in Germany. Eur J Pediatr 2004; 163: 76-80
• 8 Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen. Beschluss über eine Änderung der Richtlinen des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings. 2005
• 9 Lüders A, Blankenstein O, Brockow I. et al. Neonatal screening for congenital metabolic and endocrine disorders – results from Germany for the years 2006–2018. Dtsch Arztebl Int 2021; 118: 101-108
• 10 AWMF. Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und Mukoviszidose. Registernummer 024–012. Stand: 07.02.2019, gültig bis 31.01.2024.
• 11 AWMF. Leitlinie Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening. Registernummer 027–021. Stand: 31.12.2019, gültig bis 30.12.2024
• 12 Wilcken B, Haas M, Joy P. et al. Expanded newborn screening: outcome in screened and unscreened patients at age 6 years. Pediatrics 2009; 124: e241-e248
• 13 Lindner M, Gramer G, Haege G. et al. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases-report of 10 years from South-West Germany. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 44
• 14 Nennstiel-Ratzel U, Arenz S, Maier EM. et al. Reduced incidence of severe metabolic crisis or death in children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency homozygous for c.985A>G identified by neonatal screening. Mol Genet Metab 2005; 85: 157-159
• 15 Gramer G, Haege G, Glahn EM. et al. Living with an inborn error of metabolism detected by newborn screening – Parents' perspectives on child development and impact on family life. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 189-195
• 16 Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG. et al. Current status of newborn screening worldwide 2015. Seminars in perinat 2015; 39: 171-187
• 17 Wilson JMG, Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. Geneva: World Health Organization; 1968
• 18 Röschinger W, Sonnenschein S, Schuhmann E. et al. Neue Zielerkrankungen im Neugeborenenscreening – Empfehlungen aus einem Pilotprojekt. Monatsschr Kinderheilkd 2015; 2: 142-149
• 19 Weiss KJ, Röschinger W, Blessing H. et al. Diagnostic Challenges Using a 2-Tier Strategy for Methylmalonic Acidurias: Data from 1.2 Million Dried Blood Spots. Annals Nutr Metab 2020; 1-9
• 20 Gramer G, Fang-Hoffmann J, Feyh P. et al. High incidence of maternal vitamin B₁₂ deficiency detected by newborn screening: first results from a study for the evaluation of 26 additional target disorders for the German newborn screening panel. World J Pediatr 2018; 14: 470-481
• 21 Gramer G, Fang-Hoffmann J, Feyh P. et al. Newborn screening for Vitamin B₁₂ deficiency in Germany – strategies, results, and public health implications. J Pediatr 2020; 216: 165-172
• 22 Jain R, Singh A, Mittal M. et al. Vitamin B₁₂ deficiency in children: a treatable cause of neurodevelopmental delay. J Child Neurol 2015; 30: 641-643
• 23 Whitehead VM. Acquired and inherited disorders of cobalamin and folate in children. British J Haematol 2006; 134: 125-136
• 24 Graham SM, Arvela OM, Wise GA. Long-term neurologic consequences of nutritional vitamin B₁₂ deficiency in infants. J Pediatr 1992; 121: 710-714
• 25 Gramer G, Hoffmann GF. Vitamin-B₁₂-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas. Monatsschr Kinderheilkd 2020;
• 26 Karaoglu L, Pehlivan E, Egri M. et al. The prevalence of nutritional anemia in pregnancy in an east Anatolian province, Turkey. BMC Public Health 2010; 10: 329
• 27 Thamm M, Mensink GB, Thierfelder W. Folic acid intake of women in childbearing age. Gesundheitswesen 1999; 61: 207-212
• 28 Schweizerische Eidgenossenschaft. Bericht des Bundesrats 2015 zur Gesundheit von Müttern und Kindern mit Migrationshintergrund. Bern: 2015
• 29 Buckley RH. Primary immunodeficiency diseases due to defects in lymphocytes. N Engl J Med 2000; 343: 1313-1324
• 30 Schütz C, Hauck F, Albert MH. et al. Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte – wichtigste Fakten für Pädiater. Monatsschr Kinderheilkd 2019; 167: 1027-1032
• 31 Nennstiel-Ratzel U, Lüders A, Blankenstein O. Newborn screening: a prime example for effective secondary prevention. Bundesgesbl Gesforsch Gesschutz 2015; 58: 139-145
• 32 Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening. DGNS-Screeningreports. http://www.screening-dgns.de/reports.php
• 33 Gramer G, Brockow I, Labitzke C. et al. Implementing a tracking system for confirmatory diagnostic results after positive newborn screening for cystic fibrosis-implications for process quality and patient care. Eur J Pediatr 2021; 180: 1145-1155