Was ist neu?
Diagnostik Telomeropathie-Erkrankungen und andere konstitutionelle Ursachen werden zunehmend
auch im Erwachsenenalter als AA-Ursache erkannt. Screening-Untersuchungen, Erfassung
der Familiengeschichte und körperliche Untersuchung auf mögliche Hinweise konstitutioneller
Syndrome sind daher auch bei erwachsenen AA-Patienten durchzuführen.
Therapie Eine Stammzelltransplantation von unverwandten 10/10-Spendern ergibt fast ebenso
gute Ergebnisse wie von Familienspendern bei Patienten unter 30. Eltrombopag ist zur
Behandlung von refraktären Patienten mit schwerer aplastischer Anämie zugelassen.
Patienten mit Chromosom-7-Anomalien sollen kein Eltrombopag erhalten; vor Eltrombopag-Therapie
muss ein zytogenetisches Screening erfolgen. Patienten mit seltenen Erkrankungen wie
der AA sollte die Anbindung an Patientenselbsthilfegruppen empfohlen werden und die
Lebensqualität muss bei allen Therapieformen adäquat erfasst und gewürdigt werden.
Ausblick Eine immunsuppressive Therapie mit ATG und CSA wird zukünftig mit Eltrombopag kombiniert
werden. Romiplostim, ein weiterer TRA, ist ebenfalls wirksam bei AA. Die differenzierte
molekulare Diagnostik wird die Pathophysiologie klonaler Evolution weiter verstehbar
machen.
Abstract
The landscape of aplastic anemia (AA) is changing as new therapeutic options become
available and sophistic diagnostics enable us to decipher various subgroups of bone
marrow failure syndromes (BMFS) such as telomeropathies and other constitutional diseases
with manifestations beyond childhood.
This article briefly summarizes developments of the last few years with potential
clinical impact and puts it into perspective. Focus is given to the growing list of
inherited BMFS and the need to e. g. screen patients at all ages for telomeropathies
before initiation of treatment as part of routine evaluation of AA. The usage of next
generation sequencing (NGS) to differentiate between AA and malignancies such as myelodysplatic
syndrome (MDS) and the need to watch out for potential clonal evolution during and
after treatment is also briefly discussed. Recent data on combinations of immunosuppressive
therapy (IST) with thrombopoietin receptor agonists (TRA) for patients with severe
AA as well as newer data with TRA mono-therapy for patients with moderate AA are presented.
Finally the importance of supportive measures, structures and quality of life aspects
are highlighted.
Schlüsselwörter
aplastische Anämie - Telomeropathie - Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten - Lebensqualität
- klonale Evolution
Key words
aplastic anemia - telomeropathies - thrombopoietin receptor agonists - quality of
life - clonal evolution
