Download PDF
Dtsch Med Wochenschr 2022; 147(17): 1127-1134
DOI: 10.1055/a-1744-3126
Klinischer Fortschritt
Kardiologie

Hypertrophe Kardiomyopathien und die kardiale ATTR-Amyloidose – eine aktuelle Übersicht für den klinischen Alltag

Hypertrophic cardiomyopathies and ATTR amyloidosis – a current review for clinical practice
Carsten Tschöpe
1   Berlin Institute of Health at Charité (BIH), Universitätsmedizin Berlin, BIH Center for Regenerative Therapies (BCRT), Berlin, Germany
2   Department of Internal Medicine and Cardiology, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany.
3   DZHK (German Centre for Cardiovascular Research), partner site Berlin, Germany
,
Ahmed Elsanhoury
1   Berlin Institute of Health at Charité (BIH), Universitätsmedizin Berlin, BIH Center for Regenerative Therapies (BCRT), Berlin, Germany
,
Sonja Diekmann
2   Department of Internal Medicine and Cardiology, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany.
,
Uwe Kühl
1   Berlin Institute of Health at Charité (BIH), Universitätsmedizin Berlin, BIH Center for Regenerative Therapies (BCRT), Berlin, Germany
› Author Affiliations
› Further Information
Also available at
    Permissions and Reprints

Was ist neu?

Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie Mavacamten, der erste Myosin-Aktivator, konnte erfolgreich in dem EXPLORER-HCM-Studienprogramm getestet werden. Lebensqualität und linksventrikuläre Druckgradienten-Abnahme wurden optimiert. Ob damit jedoch auch die Überlebensrate und Prognose der betroffenen Patienten verbessert wird, kann bis heute noch nicht gesagt werden. Die europäischen Zulassungsbehörden sehen allerdings bisher die Ergebnisse als so bedeutsam an, dass mit einer Führung der Substanzklasse vielleicht schon in den nächsten 6–8 Monaten zu rechnen ist. In den USA ist die Substanz bereits seit April 2022 zugelassen. Der Einsatz der Substanz bei HCM-Patienten ohne Obstruktion wird ebenfalls zurzeit untersucht.

Kardiale Transthyretin-Amyloidosen Kardiale Amyloidosen haben meist eine gute Ejektionsfraktion, jedoch sind auch EF mit 40 oder < 30 % möglich. Das Auftreten einer kardialen Amyloidose bei Patienten mit der Symptomatik einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) ist in bis zu 15 % der Fälle nachzuweisen. Tafamidis ist die einzige zurzeit zugelassene erfolgreiche Therapiemöglichkeit bei Patienten mit kardialer ATTR-Amyloidose. Dies wurde auch durch weitere Beobachtungsregister der ATTR-ACT-Studie gezeigt. Für die Klinik ist zusätzlich wichtig, dass die Amyloidose auch die Aortenklappe befällt. Zahlreiche Patienten entwickeln somit auch eine Aortenstenose, die erkannt und meist interventionell zu behandeln ist.

Abstract

Cardiomyopathies include dilated and restrictive cardiomyopathies as well as the various forms of hypertrophic cardiomyopathies (HCM). By definition, HCM is considered to occur when left ventricular wall thickness is ≥ 15 mm. This may be masked by genetic sarcomeric diseases, storage diseases, or syndromes. In clinical practice, sarcomere mutations and the cardiac amyloidoses are of particular interest because they are not always easy to distinguish from each other and early diagnosis of the disease is important for prognosis.

Schlüsselwörter

Kardiomyopathie - ATTR-Amyloidose - Hypertrophy - HOCM

Key words

cardiomyopathy - ATTR amyloidosis - hypertrophy - HOCM


Publication History

Article published online:
28 August 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

  • 1 Seferovic PM, Polovina M, Bauersachs J. et al. Heart failure in cardiomyopathies: a position paper from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail 2019; 21: 553-576
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 2 Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res 2017; 121: 749-770
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 3 Baxi AJ, Restrepo CS, Vargas D. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy from A to Z: Genetics, Pathophysiology, Imaging, and Management. Radiographics 2016; 36: 335-354
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 4 Veselka J, Anavekar NS, Charron P. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet 2017; 389: 1253-1267
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 5 Alsulami K, Marston S. Small Molecules acting on Myofilaments as Treatments for Heart and Skeletal Muscle Diseases. Int J Mol Sci 2020; 21
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 6 Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R. et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2020; 396: 759-769
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 7 Saberi S, Cardim N, Yamani MH. et al. Mavacamten Favorably Impacts Cardiac Structure in Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: EXPLORER-HCM CMR Substudy Analysis. Circulation 2021; 143: 606-608
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 8 Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO. et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology, Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2011; 58: e212-e260
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 9 Ho CY, Mealiffe ME, Bach RG. et al. Evaluation of Mavacamten in Symptomatic Patients With Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2020; 75: 2649-2660
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 10 Lane T, Fontana M, Martinez-Naharro A. et al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation 2019; 140: 16-26
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 11 Vera-Llonch M, Reddy SR, Chang E. et al. The patient journey toward a diagnosis of hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis. Orphanet J Rare Dis 2021; 16: 25
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 12 Maurizi N, Rella V, Fumagalli C. et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol 2020; 300: 191-195
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 13 Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail 2021; 23: 512-526
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 14 Ternacle J, Krapf L, Mohty D. et al. Aortic Stenosis and Cardiac Amyloidosis: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol 2019; 74: 2638-2651
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 15 van den Berg MP, Mulder BA, Klaassen SHC. et al. Heart failure with preserved ejection fraction, atrial fibrillation, and the role of senile amyloidosis. Eur Heart J 2019; 40: 1287-1293
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 16 McDonagh TA, Metra M, Adamo M. et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021; 42: 3599-3726
    Search in Google Scholar
  • 17 Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B. et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379: 1007-1016
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 18 Rapezzi C, Elliott P, Damy T. et al. Efficacy of Tafamidis in Patients With Hereditary and Wild-Type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Further Analyses From ATTR-ACT. JACC Heart Fail 2021; 9: 115-123
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 19 Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M. et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail 2021; 23: 277-285
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 20 Nitsche C, Scully PR, Patel KP. et al. Prevalence and Outcomes of Concomitant Aortic Stenosis and Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2021; 77: 128-139
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 21 Griffin JM, Maurer MS. Cardiac amyloidosis in severe aortic stenosis: we can find it but what should we do?. Eur J Heart Fail 2020; 22: 1863-1865
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 22 Scully PR, Patel KP, Treibel TA. et al. Prevalence and outcome of dual aortic stenosis and cardiac amyloid pathology in patients referred for transcatheter aortic valve implantation. Eur Heart J 2020; 41: 2759-2767
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 23 Tschope C, Elsanhoury A. Treatment of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: The Current Options, the Future, and the Challenges. J Clin Med 2022; 11
    PubMedSearch in Google Scholar