Susac Syndrome: A Case Series

Abstract

Background Susac syndrome (SS) is an autoimmune disorder that involves the eyes, the brain, and the ears. It is a rare cause of recurrent branch retinal artery occlusion. The purpose of this study was to report cases of SS, highlighting the clinical presentations, therapeutic options, and their outcome.

Patients and Methods Retrospective case series of patients seen at our institution for SS between 2005 and 2020. Demographics, clinical characteristics, treatment, and outcome were studied.

Results Four patients (3 females, mean age 29 years old) were included in the study. According to the recently revised diagnostic criteria, three patients had definite and one patient had probable SS (distinctive ophthalmological and brain involvement without ear involvement). Initial visual acuity (VA) was normal in all eyes, but two patients had unilateral visual field impairment. Gass plaques (defined as yellow-white plaques found in the arteriolar wall away from arterial bifurcations) were observed on fundus examination in all patients. Fluorescein angiography revealed arteriolar wall hyperfluorescence and branch retinal arterial occlusions (BRAOs) in the absence of other signs of intraocular inflammation in all patients. Initial treatment consisted of a high-dose corticosteroid (intravenous or oral) with additional immunosuppressive therapy (azathioprine, intravenous immunoglobulins, mycophenolate mofetil, and/or cyclophosphamide). Residual symptoms were present in all patients and included scotoma (n = 2) and hearing loss (n = 3).

Conclusion SS is a rare disease with characteristic ophthalmological manifestation. The majority of patients present a crude form of the triad, and retinal findings may be the first initial manifestation. Ophthalmologists should consider the possibility of an SS in all young patients presenting with BRAOs.

Zusammenfassung

Hintergrund Das Susac-Syndrom ist eine seltene Ursache von rezidivierenden Verschlüssen der Netzhautarterien. Diese Studie berichtet über die klinischen Präsentationen, therapeutischen Optionen und deren Ergebnisse bei diesem Syndrom.

Patienten und Methode Retrospektive Serie von Fällen mit Susac-Syndrom die im Hôpital Jules-Gonin zwischen 2005 und 2020 untersucht worden sind.

Ergebnisse Vier Patienten (Durchschnittsalter 29 Jahre) wurden in die Studie eingeschlossen. Nach den neu veröffentlichten diagnostischen Kriterien hatten 3 Patienten ein definitives und ein Patient ein wahrscheinliches Susac-Syndrom (ausgeprägte Augen- und Hirnbeteiligung ohne Ohrbeteiligung). Der ophthalmologische Ausgangsstatus zeigte bei allen Patienten eine Sehschärfe von 10/10 auf beiden Augen. Zwei Patienten hatten eine einseitige Gesichtsfeldbeeinträchtigung. Gass Plaques (definiert als gelb-weiße Plaques, lokalisiert in der Arteriolenwand abseits der arteriellen Bifurkationen) waren bei allen Patienten bei der Fundusuntersuchung vorhanden. Die Fluorescein-Angiografie zeigte bei allen Patienten eine arterioläre Gefäßleckage ohne andere Zeichen einer intraokularen Entzündung und arterielle Gefäßverschlüsse. Die initiale Behandlung bestand aus intravenösen Kortikosteroiden (KS) bei 3 Patienten und einer hochdosierten oralen KS-Therapie bei dem letzten Patienten. Die zusätzliche Therapie bestand in Azathioprin bei 2 Patienten und intravenösen Immunglobulinen plus Mycophenolatmofetil bei den beiden anderen. Diese letzten Patienten benötigten zusätzlich eine Cyclophosphamid-Pulstherapie, um die Krankheit unter Kontrolle zu bringen. Restsymptome waren bei allen Patienten vorhanden und umfassten Skotom (n = 2) und Hörverlust (n = 3).

Schlussfolgerung Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit charakteristischer ophthalmologischer Manifestation. Augenärzte werden daran erinnert, bei jungen Patienten mit arteriellen Gefäßverschlüssen an SS zu denken, da eine schnelle Erkennung und Behandlung langfristige Behinderungen vermeiden können.

Key words

SICRET - branch retinal artery occlusion - cerebral vasculitis - perceptive hypoacusis - retinocochleocerebral vasculopathy - posterior uveitis

Schlüsselwörter

retinaler Arterienverschluss - zerebrale Vaskulitis - posteriore Uveitis - sensorische Schwerhörigkeit - SICRET - retinocochleäre Vaskulopathie

Publication History

Received: 24 September 2021

Accepted: 06 February 2022

Article published online:
26 April 2022

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