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Fortschr Neurol Psychiatr 2022; 90(09): 416-420
DOI: 10.1055/a-1771-6273
Diskussion

Diagnostik der Alzheimer-Demenz bei Menschen mit einem Down-Syndrom nach ICD, DSM-V und A/T/N-Klassifikation

Diagnosing Alzheimer Dementia in People with Down Syndrome in Accordance with ICD, DSM V and A/T/N System
Georg Nübling
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
,
Olivia Wagemann
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
,
Sandra V. Loosli
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Elisabeth Wlasich
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Adrian Danek
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Johannes Levin
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
3   Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), München, Germany
› Author Affiliations Funding Diese Studie wurde unterstützt durch die VERUM Stiftung für Verhalten und Umwelt.
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Zusammenfassung

Viele Menschen mit einem Down-Syndrom (DS) haben aufgrund der Lokalisation des Amyloid Precursor Protein (APP)-Gens auf Chromosom 21 eine Triplikation des APP-Gens und daher ein sehr hohes Risiko, an einer DS-assoziierten Alzheimer-Demenz (DS-AD) zu erkranken. Die Diagnosestellung der DS-AD stellt eine besondere Herausforderung dar, zum einen aufgrund vielfältiger Manifestationsformen von Gedächtnisstörungen bis hin zu Verhaltensauffälligkeiten wie Rückzug und Aggression, zum anderen aufgrund zahlreicher Differentialdiagnosen. Zur systematischen Erfassung stehen aktuell die Diagnosesysteme ICD-10, DSM-V sowie das bei Menschen mit einer intellektuellen Beeinträchtigung noch wenig etablierte A(Amyloid)/T(Tau)/N(Neurodegeneration) System zur Verfügung. In diesem Diskussionsbeitrag sollen verschiedene Aspekte der Diagnostik unter spezieller Berücksichtigung der etablierten Klassifikationssysteme einschließlich eines Ausblicks auf ICD-11 diskutiert und ein Algorithmus zur standardisierten Diagnosefindung vorgeschlagen werden.

Abstract

Due to a triplication of the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome 21, most people with Down’s Syndrome (DS) are at high risk of developing an Alzheimer type of dementia associated with Down’s Syndrome (DS-AD). The diagnostic process of DS-AD is challenging due to the high variability of symptoms ranging from memory deficits to social withdrawal or aggression, as well as a broad spectrum of differential diagnoses. Currently, ICD-10, DSM-V and the novel A(amyloid)/T(tau)/N (neurodegeneration) system are available for classifying dementia, although DS-AD is not represented as a specific entity in any of these systems. Here, we discuss challenges in arriving at a diagnosis of Alzheimer dementia in people with DS in accordance with these diagnostic systems.

Schlüsselwörter

Down-Syndrom - Alzheimer-Demenz - Trisomie 21

Key words

Trisomy 21 - Down syndrome - Alzheimer dementia


Publication History

Received: 06 October 2021

Accepted: 01 February 2022

Article published online:
23 March 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

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