Zusammenfassung
Viele Menschen mit einem Down-Syndrom (DS) haben aufgrund der Lokalisation des
Amyloid Precursor Protein (APP)-Gens auf Chromosom 21 eine Triplikation des
APP-Gens und daher ein sehr hohes Risiko, an einer DS-assoziierten
Alzheimer-Demenz (DS-AD) zu erkranken. Die Diagnosestellung der DS-AD stellt
eine besondere Herausforderung dar, zum einen aufgrund vielfältiger
Manifestationsformen von Gedächtnisstörungen bis hin zu
Verhaltensauffälligkeiten wie Rückzug und Aggression, zum
anderen aufgrund zahlreicher Differentialdiagnosen. Zur systematischen Erfassung
stehen aktuell die Diagnosesysteme ICD-10, DSM-V sowie das bei Menschen mit
einer intellektuellen Beeinträchtigung noch wenig etablierte
A(Amyloid)/T(Tau)/N(Neurodegeneration) System zur
Verfügung. In diesem Diskussionsbeitrag sollen verschiedene Aspekte der
Diagnostik unter spezieller Berücksichtigung der etablierten
Klassifikationssysteme einschließlich eines Ausblicks auf ICD-11
diskutiert und ein Algorithmus zur standardisierten Diagnosefindung
vorgeschlagen werden.
Abstract
Due to a triplication of the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome
21, most people with Down’s Syndrome (DS) are at high risk of developing
an Alzheimer type of dementia associated with Down’s Syndrome (DS-AD).
The diagnostic process of DS-AD is challenging due to the high variability of
symptoms ranging from memory deficits to social withdrawal or aggression, as
well as a broad spectrum of differential diagnoses. Currently, ICD-10, DSM-V and
the novel A(amyloid)/T(tau)/N (neurodegeneration) system are
available for classifying dementia, although DS-AD is not represented as a
specific entity in any of these systems. Here, we discuss challenges in arriving
at a diagnosis of Alzheimer dementia in people with DS in accordance with these
diagnostic systems.
Schlüsselwörter
Down-Syndrom - Alzheimer-Demenz - Trisomie 21
Key words
Trisomy 21 - Down syndrome - Alzheimer dementia
