Zusammenfassung
Einleitung Die Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene Ursache einer Pulmonalen Hypertonie (PH) Klasse 5 nach Nizza-2018. Anhand von Kasuistiken werden die unterschiedlichen Verläufe, zum einen mit primärer Manifestation einer PH und nachfolgend einer PV, zum anderen mit Entwicklung einer PH im Rahmen einer PV, dargestellt.
Kasuistiken 1) Bei Erstkontakt 75-jährige Patientin mit progredienter Dyspnoe und Nachweis einer Belastungs-PH im RHK. Im Verlauf Entwicklung einer Ruhe-PH bis 70 mmHg systolisch trotz initialer Mono- und nachfolgend dualer Therapie der PH. Nach 5 Jahren Diagnose einer Polycythaemia vera und Einleitung einer Hydroxycarbamid-Therapie und nachfolgend auch Aderlässe. Im weiteren Verlauf zunehmende kardiale Dekompensation und Versterben. 2) 74-jährige Patientin bei Diagnosestellung einer chronisch megakaryozytären-granulozytären Myelose. Nach 7 Jahren Nachweis einer Polycythaemia vera (V617F-Mutation im JAK2-Gen) und einer monoklonalen Gammopathie. Bei Splenomegalie Milzbestrahlung und nach 1 Jahr Therapie mit Ruxolitinib. 2 Jahre später, bei zunehmender Dyspnoe, Nachweis einer pulmonalen Hypertonie (CTEPH) mit einem PA-mean von 43 mmHg und PVR von 4,5 WE. Unter Antikoagulation und Riociguattherapie nur passager Besserung der Belastbarkeit und der PA-Drucke. Innerhalb eines Jahres Entwicklung einer zunehmend restriktiven Ventilationsstörung mit Hypoxämie und einer Herzinsuffizienz (EF 45 %), mit Rechtsherzdekompensation und kardio-renalem Syndrom. Unter Dialyse nur kurzfristige Rekompensation, sodass die Patientin verstarb.
Diskussion Die Kasuistiken zeichnen sich durch eine Kombination aus PV und PH, bei unterschiedlicher zeitlicher Sequenz, sowie eine nur geringe passagere Beeinflussbarkeit durch eine PH-spezifische Therapie, mit nachfolgend progredienter kardialer Dekompensation aus. Sie spiegeln somit die verschiedenen Ätiologien, klinischen Manifestationsformen und die geringe therapeutische Beeinflussbarkeit einer PH bei myeloproliferativen Erkrankungen wider. Unklar ist weiterhin der Stellenwert einer PH-spezifischen Therapie insbesondere in Anbetracht unterschiedlicher Pathomechanismen in der Genese der PH.
Schlussfolgerung Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen bedürfen eines Screenings auf eine PH. Auch im Verlauf einer PH kann sich eine myeloproliferative Erkrankung demaskieren oder entwickeln. Die therapeutische Beeinflussbarkeit der PH ist eingeschränkt.
Abstract
Introduction Chronic myeloproliferative diseases are rare causes of PH class 5 according to Nice classification 2018. The present case reports show different courses, on the one hand with a primary manifestation of a PH and subsequently a PV, on the other hand with the development of a PH in the context of a PV.
Case reports 1) At first contact, a 75-year-old female patient who complained progressive dyspnea and had evidence of stress-PH in the right heart catheter. During the course she developed a resting PH of up to 70 mmHg systolic despite initial monotherapy and subsequent dual therapy for PH. After 5 years she had the diagnosis of polycythemia vera, treated with hydroxycarbamide and subsequent phlebotomies. In the further course increasing cardiac decompensation and death. 2) 74-year-old female patient at the time of diagnosis of chronic megakaryocytic-granulocytic myelosis. After 7 years, evidence of polycythemia vera (V617F mutation in the JAK2 gene), a monoclonal gammopathy. In the case of splenomegaly, irradiation of the spleen was carried out and, after 1 year, therapy with ruxolitinib was started. After another 2 years, with increasing dyspnea, pulmonary hypertension (CTEPH) with a PA-mean of 43 mmHg and a PVR of 4.5 WE were detected. With anticoagulation and riociguat therapy exercise capacity and PA pressures were only temporarily improved. Within 1 year restrictive ventilation, hypoxemia, heart failure (EF 45 %) with leading right heart decompensation and cardiorenal syndrome developed. Dialysis showed only short-term recompensation, and the patient died.
Discussion The case reports are characterized by a combination of PV and PH, with different temporal sequence, as well as only a low influence of PH-specific therapy, with subsequent progressive cardiac decompensation. Thus, they reflect the different etiologies, clinical manifestations, and the low therapeutic influence of PH in myeloproliferative disorders. The value of PH-specific therapy remains unclear, especially in view of different pathomechanisms in the genesis of PH.
Conclusion Patients with myeloproliferative diseases require screening for PH. In the course of PH, myeloproliferative disease can unmask or develop. The therapeutic influence on PH is limited.
